التصلب الدرني الوراثي مرض جيني يصيب الدماغ

أعراضه تتداخل مع أعراض أمراض أخرى

التصلب الدرني الوراثي هو مرض جيني يصيب مناطق من الدماغ، حيث يؤثر بشكل مباشر على أعضاء حساسة من الجسم مثل القلب والعيون، فيظن المريض أن الخلل يكمن في العضو في حد ذاته، ولكن في الحقيقة هو نتيجة وجود مناطق متصلبة من الدماغ تعيق وظيفة الجزء المعني، وعن هذا المرض أفادنا الدكتور “شريف.ب” طبيب عام:
التصلب الدرني الوراثي هو مرض يصيب الكروموزومات رقم 9 و16 ما يؤدي إلى خلل في الدماغ وهو نتيجة وجود شحنات كهربائية زائدة فيه، المرض يصيب الأطفال وحتى كبار السن، وتكون أعراضه وجود نوبات تشنجية متكررة عادة ما تؤدي إلى حالة الصرع، وتتطلب أحيانا التدخل الجراحي من طرف طبيب أعصاب.
من أعراض التصلب الدرني الوراثي هو تغير لون الجلد مما يشكل تداخلا بالنسبة للمريض بين هذا المرض تحديدا وأمراض أخرى، ولكن ليس معناه دائما أن التصلب الدرني الوراثي يؤدي حتما إلى مشاكل جلدية كأعراض ظاهرة وإنما نجد تشنجات، وبالتالي فإن طبيب الجلد في حال تأكده بعد التشخيص أن الأعراض ليست مشاكل جلدية هنا لابد من تحويل المريض إلى طبيب أعصاب للتأكد من أنها حالة تصلب درني، ففي كثير من الأحيان يكون تغير لون الجلد أو ما يعرف تحديدا بقلة التصبغ هو أحد أعراض التصلب الدرني الوراثي،مع العلم أن المرض يصيب الكلى بنسبة 60 بالمئة.
وفي توضيحه للمرض بالنسبة للأطفال، أفاد الدكتور أنه إذا كانت هناك مناطق قليلة التصبغ دون وجود تشنجات مع نمو طبيعي للطفل فليست بالضرورة أن تكون حالة تصلب درني، لكن إذا كانت هناك تشنجات ولوحظ على الطفل نقص في النمو هنا يمكن أن يكون المرض المذكور، فيمكن أن يكون يعاني من أعراض جلدية، ولكن الطبيب المعالج ليس طبيب الجلد وإنما طبيب الأعصاب.
وإذا كانت الأعراض عبارة عن تشنجات دون تصبغات يجب أن يقوم المريض بإجراء فحوصات جينية وتحديدا على الكروموزوم رقم 9 و16 للتأكد من المرض إضافة إلى التخطيط المغناطيسي للدماغ والرئتين وإذا كانت النتيجة وجود اختلال في توزيع الشحنات ووجود تشنجات في الدماغ هذا دليل على المرض.
وفي شرحه عن انتقال المرض وراثيا، أشار أنه ليس شرطا أن يكون كل من الأب والأم مصابين بالمرض، فيكفي أن يكون واحد منهما مما يعني إمكانية وجود طفرة وراثية، ولكن هناك حالات أخرى أكثر تعقيدا، حيث يكون الوالدان لا يعانيان من المرض ولكن يكون الطفل مصابا، أما من حيث احتمال تنقل المرض إلى أولاد المريض فيكون بنسبة 50 بالمئة، لذا لابد من الفحص الجيني.
يمكن للتصلب الدرني الوراثي أن يكون مختلفا من حيث الحدة ليكون بعدة أشكال فنجد الضعيف، ولكن هناك القوي، حيث تكون التشنجات قوية لا يكمن التحكم فيها بالأدوية، ويذكر أنه يعرف شابة في الثانوي تعاني حالة من التصلب الدرني الوراثي ولكنها استطاعت التعايش مع المرض رغم أن حالات التشنج تنتابها من حين إلى آخر.
التدخل الجراحي يخفض نسبة التشنجات بنسبة 95 بالمئة
إن أعراض التصلب الدرني حسب الطبيب قد تتداخل مع أمراض أخرى، فالدماغ قد يصاب بأورام حميدة وأخرى خبيثة وفي السنوات الأخيرة أجريت عدة دراسات تبين أن الأورام الدماغية الحميدة تتطور إلى خبيثة والتصلب الدرني الوراثي يعتبر مرضا جينيا وعادة الأمراض الجينية ليس لها علاج محدد، هذا وأشار الطبيب أن هناك بعض الناس لا تثق في الطبيب المعالج وتفضل الانتقال إلى خارج الوطن بغية إجراء الجراحة.وعن طريقة العلاج يقول “في الحقيقة لا توجد طريقة معينة في تشخيص التصلب الدرني الوراثي”، ولكنه يضيف أنه يمكن التنبؤ بإصابة الجنين إذا كان والداه يعانيان المرض، ولكن الغموض يكون أكبر إذا كانا غير مصابين، هنا احتمال الإصابة يكون نادرا، ولكن ليس في كل الأحوال، وأن هناك حالات يمكن التحكم فيها عن طريق الدواء أو التدخلات الجراحية، لكن القدرة العقلية والسلوكات الخاصة بالمريض لا يمكن التحكم فيها مما يصعب العلاج.
كما أضاف أن هناك أوراما حميدة قد تصيب الكلى، أو العين أو الدماغ، هذه الأورام قد تتطور إلى أورام خبيثة في الأعضاء في حد ذاتها والسبب هو التصلب الدرني الوراثي، مثلا مشكلة النظر هو مرض حميد على العصب البصري ويمكن الشفاء منه وأحيانا الأدوية لا تحد من هذه التشنجات والنوبات ولكن الجراحة يمكنها التقليل من المضاعفات.
إن التشخيص الصحيح حسب محدثنا ليس مضمونا مئة بالمئة، والعلاج أيضا، ولكن هذا لا يمنع أن هناك حالات تصل مرحلة متطورة من الشفاء.