الجزائر حريصة على إقامة علاقات متينة مع بلدان إفريقيا    الجزائر تتضامن مع ميانمار    عيد الفطر المبارك: رئيس مجلس الأمة يهنئ الشعب الجزائري والأمة الاسلامية    طوارئ بالموانئ لاستقبال مليون أضحية    الجزائر توقّع اتفاقيات بقيمة مليار دولار    الفلسطينيون يتشبّثون بأرضهم    فرنسا: بدء مسيرة من أجل اطلاق سراح المعتقلين السياسيين الصحراويين في السجون المغربية    الشباب يتأهّل    الدرك يُسطّر مخططا أمنياً وقائياً    فيغولي.. وداعاً    66 عاماً على استشهاد العقيدين    رئيس الجمهورية يتلقى تهاني نظيره التركي بمناسبة حلول عيد الفطر المبارك    المسابقة الوطنية للأطفال لكتابة الرسائل: تمديد آجال المشاركة إلى غاية 8 أبريل القادم    المرصد الوطني للمجتمع المدني يخصص يومي الخميس والسبت لاستقبال الجمعيات    تجارة: تحديد شروط سير المداومات والعطل والتوقف التقني للصيانة واستئناف النشاط بعد الأعياد الرسمية    منظمة حقوقية تدين منع الاحتلال المغربي مجددا لوفد دولي من زيارة الصحراء الغربية    فلسطين: أكثر من 9500 أسير في سجون الاحتلال الصهيوني يواجهون جرائم منظمة وممنهجة    تندوف : إطلاق أشغال إنجاز أكبر محطة لإنتاج الكهرباء بالطاقة الشمسية بغارا جبيلات    تجارة : تحديد شروط عرض الفواكه والخضر الطازجة بموجب قرار وزاري مشترك    موبيليس تتوج الفائزين في الطبعة ال 14 للمسابقة الوطنية الكبرى لحفظ القرآن    شهر التراث: إطلاق الطبعة ال1 لمسابقة "ماراتون التصوير الفوتوغرافي لولاية الجزائر"    حوادث الطرقات تخلف 6 قتلى و442 جريحاً    هطول أمطار رعدية في 10 ولايات    سوق اهراس : وزير الشباب والرياضة يعاين عدة مشاريع ويتفقد قطاعه    القضاء على مجرمين اثنين حاولا تهريب بارون مخدرات بتلمسان    الجزائر تستحضر ذكرى العقيد عميروش قائد الولاية الثالثة التاريخية    مؤسسة "نات كوم": تسخير 4200 عون و355 شاحنة    مدرب هيرتا برلين ينفي معاناة مازة من الإرهاق    عروض مواقع التواصل بديل لاستحضار "بنّة" العيد    تطور كبير في العمل التضامني خلال رمضان    الأمن المائي.. الجزائر تربح المعركة    المخزن واليمين المتطرّف الفرنسي.. تحالف الشيطان    تحويل صندوق التعاون الفلاحي ل"شباك موحّد" هدفنا    ارتفاع قيمة عمورة بعد تألقه مع فولفسبورغ و"الخضر"    صايفي: كنت قريبا من الانتقال إلى نيوكاستل سنة 2004    أنشطة تنموية ودينية في ختام الشهر الفضيل    بين البحث عن المشاهدات وتهميش النقد الفني المتخصّص    نحو تنظيم ملتقى "المسرح والذاكرة" وإنشاء شبكة توزيع العروض    تقييم مدى تجسيد برنامج قطاع الشباب    بوغالي وقوجيل يعزّيان في وفاة الفنان حمزة فيغولي    مولودية الجزائر : بن يحيى يجهز خطة الإطاحة بأورلاندو بيراتس    الجزائر- قطر: التوقيع على الاتفاقية النهائية للمشروع المتكامل لانتاج الحليب المجفف    غضب جماهيري في سطيف وشباب بلوزداد يكمل عقد المتأهلين..مفاجآت مدوية في كأس الجزائر    اجتماع تنسيقي حول بطولة المدارس الإفريقية لكرة القدم    اللهم نسألك الثبات بعد رمضان    فتاوى : الجمع بين نية القضاء وصيام ست من شوال    بمناسبة الذكرى المزدوجة ليوم الأرض واليوم العالمي للقدس..حركة البناء الوطني تنظم وقفة تضامنية مع الشعب الفلسطيني    منظمات حقوقية: على فرنسا التوقف فورا عن ترحيل الجزائريين بطريقة غير قانونية    توجيهات وزير الصحة لمدراء القطاع : ضمان الجاهزية القصوى للمرافق الصحية خلال أيام عيد الفطر    الجزائر تُكرّم حفظة القرآن    لقد كان وما زال لكل زمان عادُها..    عمورة ثاني أفضل هدّاف بعد صلاح    6288 سرير جديد تعزّز قطاع الصحة هذا العام    أعيادنا بين العادة والعبادة    عيد الفطر: ليلة ترقب هلال شهر شوال غدا السبت (وزارة)    صحة : السيد سايحي يترأس اجتماعا لضمان استمرارية الخدمات الصحية خلال أيام عيد الفطر    قطاع الصحة يتعزز بأزيد من 6000 سرير خلال السداسي الأول من السنة الجارية    رفع مستوى التنسيق لخدمة الحجّاج والمعتمرين    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها
نشر في الشروق اليومي يوم 22 - 07 - 2006

اكدت دراسة علمية مصرية ان علاج الامراض الوراثية الناجمة عن حدوث خلل في التمثيل الغذائي بالجسم يتوقف على الكشف المبكر لهذه الامراض.
الصحةو الحياة
يقول استشاري امراض الاطفال والوراثة بالمركز القومي للبحوث الدكتور عادل عاشور ان اشهر هذه الامراض: مرض PKU أو الفينيل كيتونوريا ومرض الجلاكتوزيميا، ومرض نقص هرمون الغدة الدرقية ، مشيرا الى ان هذه الامراض اذا تأخر تشخيصها تسبب التخلف العقلي للطفل، الذي لا يمكن علاجه بعد ذلك نظرا لتأثير المادة الضارة والسامة التي تتراكم بالجسم وتؤثر على خلايا المخ وتصيبهاا بالتلف، وان التشخيص المبكر لدى المواليد يتم بأخذ عينة دم من كعب قدم المولود في الايام الاولى، وفردها على ورقة ترشيح يمكن من خلالها قياس نسبة الفينيل الاينين وايضا الغلاكتوز، وفي حالة إثبات التحليل تبدأ فورا اجراءات العلاج، ويسمى هذا الاختبار ب«بثري».
ويذكر الباحث المصري ان مرض الفينيل كيتونوريا أو PKU من اكثر امراض خلل التمثيل الغذائي شيوعا واعراضه تبدأ بعد الولادة مباشرة من خلال وجود بشرة جلدية فاتحة اللون وشعر اصفر وعينين فاتحتين وذلك لنقص صبغة الميلانين بالجلد، ومن بين الاعراض ايضا تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل وصغر حجم الرأس وحدوث تشنجات عصبية وتأخر الكلام ونشاط حركي زائد. اما مرض الجلاكتوزيميا فهو من أمراض التمثيل الغذائي للسكريات، وهو مرض وراثي ذو صفة متنحية تزداد نسبة الاصابة به بين حالات زواج الاقارب، ومن اعراضه المبكرة وجود اسهال وقيء وضعف في النمو ووجود عتمة بعدسة العين (مياه بيضاء أو كتراكت) واصفرار في لون الجلد وتضخم بالكبد وتأخر ذهني والتهابات شديدة ومتكررة قد تؤدي الى الوفاة في حالة التأخر في التشخيص وبدء العلاج.
اما مرض نقص هرمون الغدة الدرقية فهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها بسهولة. ومن اعراضه ضخامة في ملامح الوجه وكبر حجم اللسان وانتفاخ البطن والامساك المزمن ووجود فتق سري، وعلى المدى البعيد تأخر ذهني وبلاهة.
ويوضح الدكتور عادل عاشور ان اسباب الامراض الوراثية غير الناتجة عن خلل التمثيل الغذائي كثيرة، منها ما هو ناتج عن الاختلال في عدد أو شكل أو تركيب الكروموسومات، وهي بالطبع الاجسام الموجودة في نواة الخلية الحية وعددها بالانسان 46 كروموسوما، وهي التي تحمل الجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كما توجد ايضا عوامل بيئية تساعد على ظهور العيوب الخلقية والتشوهات المختلفة باعضاء الجسم مثل الجمجمة والعمود الفقري والاطراف والعظام ، وذلك نتيجة لتعرض الأم مثلا اثناء الحمل للاصابة ببعض الفيروسات أو البكتريا أو الطفيليات وايضا التعرض الى الاشعاعات المختلفة واهمها اشعة اكس.
ويشير الى وجود ما يسمى بالمتلازمات الوراثية.. والمتلازمة، كما يوضحها الدكتور عاشور، تعني وجود مجموعة من الاعراض أو الصفات تقود الى معرفة المرض، ومن اشهرها متلازمة داون، أو ما يسمى بالطفل المنغولي، ومتلازمة هشاشة الكروموسوم ومتلازمة دوشين. اما بالنسبة لمتلازمة داون فهي من اشهر الامراض الوراثية لدى عامة الناس، واكثرها شيوعا، وفيها يصاب الطفل أو الطفلة بعدة اعراض منها التأخر الذهني، وهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها اثناء الحمل في الاشهر الاولى بعدة طرق مثل اخذ عينه السائل الامينوسي المحيط بالجنين وفحص الكروموسومات والموجات الصوتية الثلاثية الابعاد وتحليل عينات دم الام وقياسات اخرى.
اما متلازمة هشاشة الكروموسوم فهي من الامراض الوراثية التي تصيب الذكور فقط، وتعتبر ثاني الامراض الوراثية التي تسبب التأخر الذهني لدى الاطفال بعد متلازمة داون، واهم اعراضه كبر حجم الجمجمة وبروز للأذنين وتضخم واضح في حجم الخصيتين وتعتبر من العلامات المميزة للمرض وتبقى متلازمة مرض «تيرنر» التي تعد اشهر المتلازمات الوراثية التي تسبب قصر القامة لدى البنات والتأخر في البلوغ ومن اعراضه التأخر في عمر العظام ووجود دوائر جلدية على جانبي الرقبة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.