مجمع "سونلغاز" يوقع مع ''السويدي إلكتريك'' المصرية مذكرة تفاهم في مجالات الطاقة    أسير صحراوي يضرب عن الطعام احتجاجا على سياسة الإهمال الطبي في سجون الاحتلال المغربي    إحصاء 16 ألف وقف بالجزائر    زيت زيتون ولاية ميلة يظفر بميدالية ذهبية وأخرى فضية في مسابقة دولية بتونس    اللقاء الجهوي الأول للصحفيين و الإعلاميين الجزائريين: ورشات تعنى بواقع الصحافة والممارسة الصحفية    وزير الاتصال يعلن عن استكمال النصوص التنظيمية لتأطير العمل الصحفي    الاتحاد العربي لكرة السلة: انتخاب الجزائري مهدي اوصيف عضوا في المجلس و إسماعيل القرقاوي رئيسا لعهدة رابعة    دربال يؤكد على ضرورة إنجاز محطة جديدة لتصفية المياه المستعملة بتمنراست    حج 2025: اجتماع اللجنة الدائمة المشتركة متعددة القطاعات    ترياتلون/كأس افريقيا المفتوحة : الجزائر تشارك بستة عناصر بتيبازة    سعداوي يؤكد التزام الوزارة بدعم ومرافقة المشاريع والأفكار المبتكرة للتلاميذ    طيران الطاسيلي تنال للمرة الثامنة شهادة "إيوزا" الدولية الخاصة بالسلامة التشغيلية    العدوان الصهيوني على غزة: ارتفاع حصيلة الضحايا إلى 51065 شهيدا و116505 مصابا    استثمار اجتماعي: سوناطراك توقع عدة اتفاقيات تمويل ورعاية    وهران : الطبعة الأولى للمهرجان الوطني "ربيع وهران" من 1 الى 3 مايو المقبل    اتحاد الجزائر وشباب بلوزداد وجهاً لوجه    توفير الحماية الدولية للشعب الفلسطيني    وزارة التربية تلتقي ممثّلي نقابات موظفي القطاع    تحقيق الأمن السيبراني أولوية جزائرية    والي العاصمة يستعجل معالجة النقاط السوداء    منارات علمية في وجه الاستعمار الغاشم    معارك التغيير الحضاري الإيجابي في تواصل    هذه وصايا النبي الكريم للمرأة المسلمة..    مزيان يُشرف على تكريم صحفيين    اجتماع بين زيتوني ورزيق    سوناطراك توقّع مذكرتين بهيوستن    مؤامرة.. وقضية مُفبركة    تراث الجزائر.. من منظور بلجيكي    نرغب في تعزيز الشراكة مع الجزائر    بن سبعيني يمنح برشلونة رقما استثنائيا    في اختتام الطبعة ال1 لأيام "سيرتا للفيلم القصير    الجزائر قامت ب "خطوات معتبرة" في مجال مكافحة الجرائم المالية    الوزير الأول, السيد نذير العرباوي, ترأس, اجتماعا للحكومة    إحباط محاولات إدخال قنطارين و32 كلغ من الكيف المغربي    فرنسا تعيش في دوامة ولم تجد اتجاهها السليم    التكنولوجيات الرقمية في خدمة التنمية والشّمول المالي    "صنع في الجزائر" دعامة لترقية الصادرات خارج المحروقات    اجتماعات تنسيقية لمتابعة المشاريع التنموية    الرياضة الجوارية من اهتمامات السلطات العليا في البلاد    آيت نوري ضمن تشكيلة الأسبوع للدوريات الخمسة الكبرى    السوداني محمود إسماعيل لإدارة مباراة شباب قسنطينة ونهضة بركان    عين تموشنت تختار ممثليها في برلمان الطفل    الطبخ الجزائري يأسر عشاق التذوّق    استبدال 7 كلم من قنوات الغاز بعدة أحياء    بومرداس تعيد الاعتبار لمرافقها الثقافية    مشكلات في الواقع الراهن للنظرية بعد الكولونيالية    أيام من حياة المناضل موريس أودان    نافذة ثقافية جديدة للإبداع    صناعة صيدلانية : قويدري يتباحث مع السفير الكوبي حول فرص تعزيز التعاون الثنائي    بلمهدي يبرز دور الفتوى    سانحة للوقوف عند ما حققته الجزائر من إنجازات بالعلم والعمل    حجز الرحلات يسير بصفة منظمة ومضبوطة    التنفيذ الصارم لمخطط عمل المريض    20 رحلة من مطار "بن بلة" نحو البقاع المقدسة    ما هو العذاب الهون؟    عربٌ.. ولكنهم إلى الاحتلال أقرب!    كفارة الغيبة    بالصبر يُزهر النصر    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها
نشر في الشروق اليومي يوم 22 - 07 - 2006

اكدت دراسة علمية مصرية ان علاج الامراض الوراثية الناجمة عن حدوث خلل في التمثيل الغذائي بالجسم يتوقف على الكشف المبكر لهذه الامراض.
الصحةو الحياة
يقول استشاري امراض الاطفال والوراثة بالمركز القومي للبحوث الدكتور عادل عاشور ان اشهر هذه الامراض: مرض PKU أو الفينيل كيتونوريا ومرض الجلاكتوزيميا، ومرض نقص هرمون الغدة الدرقية ، مشيرا الى ان هذه الامراض اذا تأخر تشخيصها تسبب التخلف العقلي للطفل، الذي لا يمكن علاجه بعد ذلك نظرا لتأثير المادة الضارة والسامة التي تتراكم بالجسم وتؤثر على خلايا المخ وتصيبهاا بالتلف، وان التشخيص المبكر لدى المواليد يتم بأخذ عينة دم من كعب قدم المولود في الايام الاولى، وفردها على ورقة ترشيح يمكن من خلالها قياس نسبة الفينيل الاينين وايضا الغلاكتوز، وفي حالة إثبات التحليل تبدأ فورا اجراءات العلاج، ويسمى هذا الاختبار ب«بثري».
ويذكر الباحث المصري ان مرض الفينيل كيتونوريا أو PKU من اكثر امراض خلل التمثيل الغذائي شيوعا واعراضه تبدأ بعد الولادة مباشرة من خلال وجود بشرة جلدية فاتحة اللون وشعر اصفر وعينين فاتحتين وذلك لنقص صبغة الميلانين بالجلد، ومن بين الاعراض ايضا تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل وصغر حجم الرأس وحدوث تشنجات عصبية وتأخر الكلام ونشاط حركي زائد. اما مرض الجلاكتوزيميا فهو من أمراض التمثيل الغذائي للسكريات، وهو مرض وراثي ذو صفة متنحية تزداد نسبة الاصابة به بين حالات زواج الاقارب، ومن اعراضه المبكرة وجود اسهال وقيء وضعف في النمو ووجود عتمة بعدسة العين (مياه بيضاء أو كتراكت) واصفرار في لون الجلد وتضخم بالكبد وتأخر ذهني والتهابات شديدة ومتكررة قد تؤدي الى الوفاة في حالة التأخر في التشخيص وبدء العلاج.
اما مرض نقص هرمون الغدة الدرقية فهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها بسهولة. ومن اعراضه ضخامة في ملامح الوجه وكبر حجم اللسان وانتفاخ البطن والامساك المزمن ووجود فتق سري، وعلى المدى البعيد تأخر ذهني وبلاهة.
ويوضح الدكتور عادل عاشور ان اسباب الامراض الوراثية غير الناتجة عن خلل التمثيل الغذائي كثيرة، منها ما هو ناتج عن الاختلال في عدد أو شكل أو تركيب الكروموسومات، وهي بالطبع الاجسام الموجودة في نواة الخلية الحية وعددها بالانسان 46 كروموسوما، وهي التي تحمل الجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كما توجد ايضا عوامل بيئية تساعد على ظهور العيوب الخلقية والتشوهات المختلفة باعضاء الجسم مثل الجمجمة والعمود الفقري والاطراف والعظام ، وذلك نتيجة لتعرض الأم مثلا اثناء الحمل للاصابة ببعض الفيروسات أو البكتريا أو الطفيليات وايضا التعرض الى الاشعاعات المختلفة واهمها اشعة اكس.
ويشير الى وجود ما يسمى بالمتلازمات الوراثية.. والمتلازمة، كما يوضحها الدكتور عاشور، تعني وجود مجموعة من الاعراض أو الصفات تقود الى معرفة المرض، ومن اشهرها متلازمة داون، أو ما يسمى بالطفل المنغولي، ومتلازمة هشاشة الكروموسوم ومتلازمة دوشين. اما بالنسبة لمتلازمة داون فهي من اشهر الامراض الوراثية لدى عامة الناس، واكثرها شيوعا، وفيها يصاب الطفل أو الطفلة بعدة اعراض منها التأخر الذهني، وهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها اثناء الحمل في الاشهر الاولى بعدة طرق مثل اخذ عينه السائل الامينوسي المحيط بالجنين وفحص الكروموسومات والموجات الصوتية الثلاثية الابعاد وتحليل عينات دم الام وقياسات اخرى.
اما متلازمة هشاشة الكروموسوم فهي من الامراض الوراثية التي تصيب الذكور فقط، وتعتبر ثاني الامراض الوراثية التي تسبب التأخر الذهني لدى الاطفال بعد متلازمة داون، واهم اعراضه كبر حجم الجمجمة وبروز للأذنين وتضخم واضح في حجم الخصيتين وتعتبر من العلامات المميزة للمرض وتبقى متلازمة مرض «تيرنر» التي تعد اشهر المتلازمات الوراثية التي تسبب قصر القامة لدى البنات والتأخر في البلوغ ومن اعراضه التأخر في عمر العظام ووجود دوائر جلدية على جانبي الرقبة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.