متلازمة سميث ماغنيس النادرة تشوه الأطفال

بسبب التغيرات في جين "الكروموسوم 17"

* email
* facebook
* twitter
* linkedin
تحدث متلازمة سميث- ماغنيس، بسبب بعض الجينات المفقودة في "الكروموسوم 17"، أو بسبب التغيرات أو التشوهات في هذا الجين (الكروموسوم 17)، ويحدث هذا التغيير الجيني في وقت الحمل، وسميث ماغنيس متلازمة، لأنها ليست عادة موروثة وهي مرض نادر، يحدث في حوالي 1 من بين كل 25 ألف شخص، ويؤثر على الفتيان والفتيات على حد سواء، وهو ما أشار إليه الدكتور مسعود حويشي في مدونته.
غالبا ما يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث- ماغنيس أيضا مع اضطراب طيف التوحد، اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، اضطراب الوسواس القهري واضطرابات المزاج.
من علامات وأعراض متلازمة سميث ماغنيس، أشار الأخصائي إلى الخصائص الفيزيائية التي يمكن من خلالها معرفة الأطفال المصابين بمتلازمة سميث- ماغنيس: ملامح الوجه التي تشمل وجها عريضا ومربعا، بعيون عميقة وخدود كاملة وفك سفلي بارز، وجسر مسطح بالأنف، وفم مقلوب، وعيون تبحث في اتجاهات مختلفة (الحول) انخفاض العضلات، قصر القامة، العمود الفقري المنحني (الجنف)، صوت أجش، قصر النظر وأقدام مسطحة.
العلامات الإدراكية للأطفال المصابين بمتلازمة سميث- ماغنيس؛ يمكنها أن تؤدي إلى التأخر التنموي، إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة، تأخر الكلام.
العلامات السلوكية: غالبا ما تكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سميث- ماغنيس: مشاكل النوم، على سبيل المثال، فقد ينامون أثناء النهار ويستيقظون في الليل، نوبات الغضب، مشاكل العدوان، القلق، صعوبات الانتباه، ميل إلى إصابة أنفسهم عمدا، ميل إلى عناق أنفسهم مرارا وتكرارا، تقليل الحساسية للألم ودرجة الحرارة، صعوبات الأكل مع تفضيل الأطعمة اللينة.
مخاوف طبية مرتبطة بمتلازمة سميث- ماغنيس، يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث- ماغنيس أن تكون لديهم مخاوف طبية أخرى مثل: تشوهات الأذن (تؤدي أحيانا إلى فقدان السمع) عيوب القلب والكلى، انفصال الشبكية.