La trisomie 13 est la pathologie qui résulte de la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l'espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. La trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à une naissance à terme d'un enfant vivant. À titre d'exemple, le risque qu'une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est de 1/895, un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554 et de trisomie 13 est de 1/24 856. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C'est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire. La trisomie 13 est la pathologie qui résulte de la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l'espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. La trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à une naissance à terme d'un enfant vivant. À titre d'exemple, le risque qu'une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est de 1/895, un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554 et de trisomie 13 est de 1/24 856. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C'est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire.