La conséquence la plus visible de la trisomie est bien sûr le handicap mental. Celui-ci, appelé aussi syndrome de Down, est plus ou moins marqué selon les individus. Il peut provoquer des troubles moteurs, des problèmes d'acquisition du langage et des déficiences intellectuelles (l'âge de la marche et les premières paroles sont retardées). La conséquence la plus visible de la trisomie est bien sûr le handicap mental. Celui-ci, appelé aussi syndrome de Down, est plus ou moins marqué selon les individus. Il peut provoquer des troubles moteurs, des problèmes d'acquisition du langage et des déficiences intellectuelles (l'âge de la marche et les premières paroles sont retardées). C'est la première cause de handicap mental. Quelles sont les origines de cette anomalie chromosomique ? Comment dépister ce trouble ? Quels sont les conséquences de cette maladie ? Quelques explications pour changer de regard sur la trisomie. La trisomie, tout le monde en a entendu parler, et nombreux sont ceux qui ont un proche concerné. Quelle est l'origine de la maladie ? Il s'agit d'une "anomalie chromosomique". Comme vous le savez, le plan de fabrication de notre corps, notre patrimoine génétique, se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d'ADN. Il n'est pas "en vrac", mais regroupé en 46 chromosomes : 23 paires pour être exact. Il s'agit de paires car chacun de nos parents nous donne un exemplaire de chaque (réunis lors de la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde). Dans la trisomie, on trouve un chromosome supplémentaire dans la paire 21. C'est ce chromosome de trop qui va provoquer des désordres dans la construction de l'individu. En général, l'exemplaire en trop provient d'une erreur mécanique lors de la fabrication de l'ovule. Or ces erreurs de fabrication sont de plus en plus fréquentes avec l'âge de la mère. Dans certains cas, il ne s'agit pas d'un chromosome entier, mais de morceaux. Dans la majorité des cas, ces troubles chromosomiques donnent lieu spontanément à des fausses-couches. A noter : il peut exister des trisomies sur d'autres chromosomes (trisomie 13 par exemple). Des conséquences nombreuses La conséquence la plus visible de la trisomie est bien sûr le handicap mental. Celui-ci, appelé aussi syndrome de Down, est plus ou moins marqué selon les individus. Il peut provoquer des troubles moteurs, des problèmes d'acquisition du langage, des déficiences intellectuelles (l'âge de la marche et les premières paroles sont retardées). Mais la trisomie cause également des problèmes physiques, notamment des malformations cardiaques (dans 40 % des cas). Celles-ci sont aujourd'hui diagnostiquées et opérées dès la naissance. On note également une susceptibilité plus importante aux affections ORL et pulmonaires. Avec l'âge, des problèmes de surdité et de cataracte surviennent également. Enfin, il existe une stérilité masculine liée à la trisomie. Quels facteurs de risque ? Le principal facteur de risque de la trisomie est l'âge de la mère. Plus elle avance en âge, plus les risques de malformation chromosomique augmentent : 1 - 1/1200 avant 25 ans ; 2 - 1/100 après 40 ans ; 3 - 1/50 après 45 ans. Des antécédents de trisomie dans la famille sont également un facteur de risque. En dehors de cela, il n'y a pas de facteurs clairement identifiés qui vont augmenter sensiblement les risques de trisomie. Le dépistage essentiel Aujourd'hui, le dépistage des anomalies chromosomiques a fortement réduit le nombre de cas à la naissance (un enfant sur 800). Ce dépistage passe notamment par trois approches : - L'échographie de la 12e semaine de grossesse : celle-ci permet notamment d'évaluer la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du bébé). Une épaisseur inhabituelle peut être un signe de problème chromosomique : une amniocentèse sera nécessaire pour confirmer ou infirmer le diagnostic. - L'amniocentèse : examen pratiqué en routine chez les futures mamans de plus de 38 ans, celui-ci consiste à prélever du liquide amniotique, afin de compter les chromosomes dans les cellules du bébé (caryotype) et déceler les risques de trisomie. - La recherche de marqueurs sériques dans le sang : différentes hormones dans le sang peuvent laisser suspecter un risque de malformation chromosomique. Un dosage peut donc permettre une évaluation. Mais le risque d'erreur étant assez élevé, une amniocentèse doit impérativement confirmer le diagnostic. Une prise en charge bien meilleure Aujourd'hui, la prise en charge des personnes touchées par la trisomie a grandement évolué. Un accompagnement adapté est proposé, et permet une scolarité adaptée. La rééducation permet de prendre en charge les troubles moteurs et les troubles du langage. L'intégration sociale est plus facile également, et de nombreux trisomiques vivent de manière pratiquement autonome. Et avec l'amélioration des soins médicaux, la vie des personnes trisomiques a aujourd'hui totalement changé. D'ailleurs, l'espérance de vie, qui ne dépassait pas 25 ans dans les années 1980 est aujourd'hui de plus de 50 ans. C'est la première cause de handicap mental. Quelles sont les origines de cette anomalie chromosomique ? Comment dépister ce trouble ? Quels sont les conséquences de cette maladie ? Quelques explications pour changer de regard sur la trisomie. La trisomie, tout le monde en a entendu parler, et nombreux sont ceux qui ont un proche concerné. Quelle est l'origine de la maladie ? Il s'agit d'une "anomalie chromosomique". Comme vous le savez, le plan de fabrication de notre corps, notre patrimoine génétique, se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d'ADN. Il n'est pas "en vrac", mais regroupé en 46 chromosomes : 23 paires pour être exact. Il s'agit de paires car chacun de nos parents nous donne un exemplaire de chaque (réunis lors de la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde). Dans la trisomie, on trouve un chromosome supplémentaire dans la paire 21. C'est ce chromosome de trop qui va provoquer des désordres dans la construction de l'individu. En général, l'exemplaire en trop provient d'une erreur mécanique lors de la fabrication de l'ovule. Or ces erreurs de fabrication sont de plus en plus fréquentes avec l'âge de la mère. Dans certains cas, il ne s'agit pas d'un chromosome entier, mais de morceaux. Dans la majorité des cas, ces troubles chromosomiques donnent lieu spontanément à des fausses-couches. A noter : il peut exister des trisomies sur d'autres chromosomes (trisomie 13 par exemple). Des conséquences nombreuses La conséquence la plus visible de la trisomie est bien sûr le handicap mental. Celui-ci, appelé aussi syndrome de Down, est plus ou moins marqué selon les individus. Il peut provoquer des troubles moteurs, des problèmes d'acquisition du langage, des déficiences intellectuelles (l'âge de la marche et les premières paroles sont retardées). Mais la trisomie cause également des problèmes physiques, notamment des malformations cardiaques (dans 40 % des cas). Celles-ci sont aujourd'hui diagnostiquées et opérées dès la naissance. On note également une susceptibilité plus importante aux affections ORL et pulmonaires. Avec l'âge, des problèmes de surdité et de cataracte surviennent également. Enfin, il existe une stérilité masculine liée à la trisomie. Quels facteurs de risque ? Le principal facteur de risque de la trisomie est l'âge de la mère. Plus elle avance en âge, plus les risques de malformation chromosomique augmentent : 1 - 1/1200 avant 25 ans ; 2 - 1/100 après 40 ans ; 3 - 1/50 après 45 ans. Des antécédents de trisomie dans la famille sont également un facteur de risque. En dehors de cela, il n'y a pas de facteurs clairement identifiés qui vont augmenter sensiblement les risques de trisomie. Le dépistage essentiel Aujourd'hui, le dépistage des anomalies chromosomiques a fortement réduit le nombre de cas à la naissance (un enfant sur 800). Ce dépistage passe notamment par trois approches : - L'échographie de la 12e semaine de grossesse : celle-ci permet notamment d'évaluer la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du bébé). Une épaisseur inhabituelle peut être un signe de problème chromosomique : une amniocentèse sera nécessaire pour confirmer ou infirmer le diagnostic. - L'amniocentèse : examen pratiqué en routine chez les futures mamans de plus de 38 ans, celui-ci consiste à prélever du liquide amniotique, afin de compter les chromosomes dans les cellules du bébé (caryotype) et déceler les risques de trisomie. - La recherche de marqueurs sériques dans le sang : différentes hormones dans le sang peuvent laisser suspecter un risque de malformation chromosomique. Un dosage peut donc permettre une évaluation. Mais le risque d'erreur étant assez élevé, une amniocentèse doit impérativement confirmer le diagnostic. Une prise en charge bien meilleure Aujourd'hui, la prise en charge des personnes touchées par la trisomie a grandement évolué. Un accompagnement adapté est proposé, et permet une scolarité adaptée. La rééducation permet de prendre en charge les troubles moteurs et les troubles du langage. L'intégration sociale est plus facile également, et de nombreux trisomiques vivent de manière pratiquement autonome. Et avec l'amélioration des soins médicaux, la vie des personnes trisomiques a aujourd'hui totalement changé. D'ailleurs, l'espérance de vie, qui ne dépassait pas 25 ans dans les années 1980 est aujourd'hui de plus de 50 ans.
