Plusieurs spécialistes ont mis l'accent, jeudi à Alger, sur la nécessité de fédérer les efforts de l'ensemble des professionnels de la santé, ainsi que des associations activant dans le domaine, pour améliorer la prise en charge des enfants souffrant de maladies rares. "Il est important que l'ensemble des acteurs de la santé publique s'impliquent dans le diagnostic et le traitement des maladies rares, en joignant leur efforts pour une meilleure prise en charge de ce genre de pathologies", a souligné le Pr Jean Paul Grangaud, spécialiste en pédiatrie, lors de la célébration de la journée mondiale des maladies rares. Ces maladies concernent toutes les affections ayant une prévalence faible (1/1000 ou 1/200.000 cas), dont la gravité est sévère et chronique. La plupart des maladies orphelines qui ne bénéficient pas de traitements efficaces sont des maladies rares, selon le Dr Mohamed Hamlaoui, pédiatre au CHU Nafissa Hamoud (ex-Parnet), précisant que le développement et la commercialisation des médicaments liés à ces maladies ne sont pas rentables pour les industries pharmaceutiques. Actuellement, le nombre de maladies orphelines est estimé à 8.000 dont 80% sont d'origine génétique et uniquement 200 sont connues en Algérie, a-t-il expliqué. Le dépistage précoce est très important dans l'efficacité du traitement de ces maladies, a précisé le même spécialiste, tout en insistant sur la nécessité de mobiliser tous les moyens nécessaires pour l'exploration de ces pathologies. De son côté, le Dr Belaid Imassouaden, du service de Biochimie du CHU Mustapha Pacha (Alger), a relevé que la plupart des maladies rares sont des maladies métaboliques où les protéines n'exercent pas leurs fonctions. Ces maladies peuvent être d'intoxication dans les allergies à certains aliments, des maladies énergétiques, de vitaminopathies, ou des maladies de synthèse. Le Dr Imassouaden a indiqué que les affections rares les plus fréquentes en Algérie sont la maladie de Gaucher avec 78 cas et la maladie de Hurler avec 47 cas, dont les causes sont d'origine consanguine en Algérie à raison de 30%. S'agissant du diagnostic, il se fait par des tests de laboratoires qualitatifs et quantitatifs lorsque les signes cliniques sont évocateurs. Ce même spécialiste a appelé à mettre à la disposition des cliniciens les moyens suffisants pour les analyses biologiques confirmant le diagnostic, ainsi que la création de centres de référence spécialisés et des écoles adéquates pour les enfants souffrant de ces atteintes. Pour sa part, le Pr Farid Hadoum, du service néphrologie du CHU Nafissa Hamoud, a évoqué la maladie de Fabry, méconnue en Algérie et pour laquelle il suspecte au minimum 300 cas non diagnostiqués. Les personnes atteintes de cette maladie ont été diagnostiquées au service de néphrologie à un stade avancé et nécessitent des dialyses régulières. Cette pathologie peut atteindre d'autres organes comme le cœur, le cerveau et le foie par accumulation de substrats dans les cellules, a ajouté le Pr Hadoum. Le traitement de certaines maladies rares, comme la phenylcitonurie, s'accompagne de régime alimentaire spécifique et d'une diététique hypoprotetique, indispensable pour le malade, a préconisé le Dr Hamlaoui. Il a également souligné l'urgence d'une disponibilité régulière des médicaments et des mixtures alimentaires utilisées par les personnes atteintes de maladies rares.
