Des associations d'aide et d'assistance aux personnes atteintes de maladies rares ont plaidé, à l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares (28 février), au renforcement du dépistage précoce de ces maladies dites "orphelines". L'Organisation mondiale de la santé (OMS) recense quelque 7.000 maladies rares à travers le monde, dont 80% d'origine génétique. Leur prévalence est inférieure à 1/3000 cas d'où leur qualification de "rares". A la veille de la célébration de cette journée en Algérie, Pr. Lyes Yargui, chef du service du Laboratoire central de biochimique du CHU Mustapha Bacha a fait savoir que la phénylcétonurie était la maladie rare la plus répandue en Algérie ave 500 cas à travers tout le territoire, suivie de la trisomie héréditaire avec plus de +130 cas, précisant que ce Laboratoire, qui s'occupe du dépistage des maladies rares depuis 40 ans, assurait des analyses moléculaires génétiques et la recherche de mutations. Au sujet de l'existence de ce seul laboratoire pour effectuer ce type d'analyses, il a précisé que cette situation s'explique par le nombre réduit des cas, d'une part et par l'expérience acquise depuis toute ces années, d'autre part, citant deux expériences qui ont tourné court au CHU Lamine Debaghine (ex-Maillot) et à l'EHS Mohamed Boukhroufa à Ben Aknoun. Soulignant le suivi périodique des malades au niveau du Laboratoire central de biochimique du CHU Mustapha Bacha, Pr. Yargui a précisé que "si certaines maladies rares exigent un suivi diététique axé sur des produits alimentaires spécifiques, d'autres nécessitent des traitements médicamenteux, fournis par les établissements hospitaliers". Pour sa part, la présidente de l'Association des phényles, mère d'un enfant malade elle même, Mme Chafiaa Zalghi a fait état l'accompagnement, au niveau de la wilaya de Biskra, de 14 malades, âgés de mois d'un (1) an à 30 ans. Lire aussi: Covid-19 : deux cas du variant britannique découverts en Algérie Précisant que cette maladie peut être diagnostiquée durant les premières années de la vie de l'enfant, elle a fait savoir que les symptômes peuvent se manifester par un retard mental ou des difficultés à s'asseoir, marcher ou parler. "Certes la phénylcétonurie peut avoir des complications diverses, mais l'amélioration de l'état d'un enfant phényle peut aller jusqu'à lui permettre de suivre normalement sa scolarité", a-t-elle souligné plaidant pour un dépistage précoce afin de garantir un meilleur suivi. Evoquant la consanguinité dans plusieurs cas accompagnés par l'association dans la wilaya de Biskra, Mme Zalghi à fait état néanmoins de trois (3) enfants nés de parents originaires de régions différentes et sans lien de parenté. Les personnes atteintes de phénylcétonurie, qui vient en tête des maladies rares en Algérie, sont soumis à un régime diététique basé sur les légumes et les fruits, dans des quantités précises, mais aussi des pâtes, des céréales ou du riz sans protéine et des mélanges d'acides aminés sans phénylalanine. Par ailleurs, le président de l'Association contre les myopathies (ACM), Aknine Akli, a déploré l'absence "totale" de prise en charge de cette maladie génétique rare, qui provoque un relâchement musculaire entrainant une paralysie, plaidant pour le dépistage précoce. Il a alerté, également, sur "la marginalisation sociale" de la catégorie des handicapés et sur "des entraves en termes d'accès à l'emploi, aux prestations et aux équipements produits par l'Office national d'appareillages et d'accessoires pour personnes handicapées (ONAAPH)". L'Association nationale des enfants de la Lune avait expliqué auparavant que cette maladie très rare "n'a pour l'heure aucun traitement" et que les efforts se limitent à la procuration des moyens de protection contres les ultraviolets (UV) (crèmes, lunettes et tenues). Selon ses responsables, l'association se procure ces équipements coûteux et indisponibles en Algérie auprès de bienfaiteurs. Caractérisé par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets (UV), le xeroderma pigmentosum peut évoluer en troubles oculaires et risque, fortement accru, de développer un cancer de la peau ou des yeux. Le ministère de la Santé avait procédé afin d'alléger le fardeau des familles et assurer une bonne prise en charge des personnes atteintes de maladies rares à la définition des listes de ces pathologies et des médicaments disponibles à leur traitement. Un arrêté publié dans le Journal officiel du 9 octobre 2013 (numéro 50) fixe, en effet, les listes des maladies rares et des pathologies à pronostic vital ainsi que les produits pharmaceutiques destinés à leur traitement.
