Sur les 8000 maladies orphelines dont 80% sont d'origine génétique répertoriées, seulement 200 sont connues en Algérie. Un chiffre qui confirme la réalité du terrain, à savoir l'absence d'un dépistage précoce et de centres de référence. Cette situation a été soulevée, jeudi dernier, à Alger, par les spécialistes lors de la célébration de la Journée mondiale des maladies rares. Les participants à cette rencontre organisée par l'Association algérienne du syndrome William et Beuren, estiment que « le dépistage précoce est très important dans l'efficacité du traitement de ces maladies ». Comme ils ont insisté sur « la nécessité de mobiliser tous les moyens nécessaires pour l'exploration de ces pathologies ». Ces mêmes spécialistes dénoncent l'absence d'un inventaire national des maladies rares et les difficultés de déceler la maladie due à la lenteur de l'analyse du diagnostic. Un obstacle qui contraint plusieurs médecins à effectuer les analyses dans des laboratoires à l'étranger. Dans notre pays, 7.000 personnes sont atteintes de 17 types de maladies rares telles que l'hémophilie et la myopathie, et ceci a amené les spécialistes à appeler à réunir les efforts de l'ensemble des professionnels de la santé, ainsi que des associations activant dans le domaine pour améliorer la prise en charge des enfants souffrant de maladies rares. « Il est important que l'ensemble des acteurs de la santé publique s'impliquent dans le diagnostic et le traitement des maladies rares, en joignant leurs efforts pour une meilleure prise en charge de ce genre de pathologies », soulignera le Pr Jean-Paul Grangaud, spécialiste en pédiatrie. De son côté, le Dr Belaïd Imassouaden, du service de biochimie du CHU Mustapha-Pacha (Alger), affirme que la plupart des maladies rares sont des maladies métaboliques où les protéines n'exercent pas leur fonction. Ces maladies peuvent être des intoxications ou des allergies à certains aliments, des maladies énergétiques, de vitaminopathies ou des maladies de synthèse. Le Dr Imassouaden a indiqué que les affections rares les plus fréquentes en Algérie sont la maladie de Gaucher avec 78 cas et la maladie de Hurler avec 47 cas. 30% des cas sont d'origine consanguine. Le Professeur Farid Hadoum, du service néphrologie du CHU Nafissa-Hamoud, a évoqué la maladie de Fabry, méconnue en Algérie et pour laquelle il suspecte au minimum 300 cas non diagnostiqués. Les personnes atteintes de cette maladie ont été diagnostiquées au service de néphrologie à un stade avancé, nécessitant des dialyses régulières. La disponibilité régulière des médicaments et des mixtures alimentaires utilisées par les personnes atteintes de maladies rares a été soulevée par les participants à cette rencontre dont les objectifs, selon les organisateurs, est de sensibiliser le public aux maladies rares et leur répercussion sur la vie des malades et renforcer la collaboration entre les autorités, les médecins, les pharmaciens, les associations ainsi que les laboratoires pharmaceutiques sur la prise en charge des cas de maladies rares.
