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Evolution de l'enfant
Publié dans Info Soir le 05 - 06 - 2006

Sa croissance est lente dans la taille et dans le poids ; il s'assied tardivement et marche tardivement aussi (vers 21 mois), il parle tardivement, il a des difficultés de coordination motrice fine ou globale et une déficience intellectuelle. Il a également des difficultés à se situer dans le temps et dans l'espace. Il est angoissé, frustré et anxieux ; son anxiété peut être sévère et associée à une dépression. Cela dit, l'enfant atteint du Syndrome Williams et Beuren (SWB) est une personne très sociable, qui a le contact facile. C'est un enfant très gentil, serviable et souriant. D'autant, il reste sensible aux bruits à 90% et est attiré par les objets brillants ou qui tournent. Il est également hyperactif et doué en musique.
Caractéristiques physiques
n L'enfant atteint a une petite tête, un front large et des paupières gonflées. Il a également un nez retroussé dont la base est élargie, ses lèvres sont épaisses et son menton petit. La bouche est large, elle reste souvent entrouverte. A la naissance, l'enfant atteint a un petit poids et des difficultés à se nourrir et à 70% pour dormir ; il est nerveux et il pleure beaucoup.
L'origine du syndrome
n Le Syndrome de Williams et Beuren, ou SWB, est une bien étrange maladie orpheline qui associe des anomalies cardiaques et du faciès à un retard mental.
Le SWB est lié dans la majorité des cas à l'absence du gène de l'élastine sur l'un des deux chromosomes n°7, toutefois d'autres gènes défectueux sont également impliqués, comme les LIMK 1, FZD 3, WSCR1, RFC 2.


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