À l'occasion de la Journée mondiale de lutte contre la maladie d'Alzheimer, le 21 septembre de chaque année, nous tentons de faire le point sur cette maladie qui affecte des milliers de personnes à travers le monde. À l'occasion de la Journée mondiale de lutte contre la maladie d'Alzheimer, le 21 septembre de chaque année, nous tentons de faire le point sur cette maladie qui affecte des milliers de personnes à travers le monde. Quelles sont ses particularités chez le sujet jeune ? Environ 3% des patients atteints de la maladie d'Alzheimer ont moins de soixante ans, soit 20 à 30.000 personnes en France. La jeunesse de ces patients en fait une population à part, qui nécessite une prise en charge et des aides spécifiques. Fréquente et bien connue chez les personnes âgées, la maladie d'Alzheimer est plus difficile à concevoir chez des sujets jeunes, encore en bonne santé physique, actifs sur le plan professionnel et familial. Y a-t-il des facteurs de risque ? Comment ces malades particuliers sont-ils diagnostiqués, suivis et aidés ? Alzheimer précoce : la génétique peu responsable Seuls 0,7% des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer (MA) possèdent un gène défectueux. Cependant, lorsque la maladie est d'origine génétique, elle apparaît plus rapidement, si bien que 18% des moins de soixante ans ont une forme génétique. Neurologue à la Pitié-Salpêtrière, le Pr Bruno Dubois explique : "Trois gènes ont été identifiés. Leur transmission est autosomale dominante, ce qui signifie qu'une personne qui possède une version altérée exprime fatalement la maladie et la transmet, statistiquement, à la moitié de sa descendance". Dans tous les autres cas, donc chez 82% des personnes atteintes précocement, il n'y a pas de cause évidente à l'apparition de la MA et les facteurs de risque sont les mêmes que chez l'ensemble des malades. Parmi eux, certains sont génétiques —on parle de l'apolipoprotéine E4— mais, à la différence des mutations précédentes, ils ne font qu'augmenter la probabilité de développer la MA, comme le fait d'être une femme ou de souffrir d'une pathologie cardiovasculaire par exemple. Alzheimer : quels sont les premiers symptômes chez les moins de 60 ans ? "Alors que chez les personnes âgées, les symptômes de la MA se superposent souvent à ceux d'autres pathologies, ils sont plus "purs" et caractéristiques chez les sujets jeunes, remarque le médecin. Comme chez l'ensemble des personnes touchées par la MA, des troubles de la mémoire récente sont généralement inauguraux. Mais chez les personnes atteintes précocement, on observe souvent au premier plan des troubles cognitifs liés aux fonctions instrumentales (modules des gestes, du langage, du calcul, de l'attention visuelle et spatiale...). Ils se traduisent par des difficultés à utiliser un objet tel une clef, à trouver ses mots ou reconnaître un visage... L'atteinte des fonctions frontales qui correspondent aux capacités de raisonnement et d'exécution de tâches peut être plus tardive : les patients ont alors du mal à réguler leurs émotions, à s'adapter à de nouvelles situations et poursuivre plusieurs activités en même temps.... "Les malades jeunes s'aperçoivent rapidement de leurs difficultés, remarque Judith Mollard, de France Alzheimer. Leur entourage s'interroge, les sanctions professionnelles tombent... Beaucoup présentent également des symptômes dépressifs qui peuvent retarder le diagnostic". Comment diagnostique-t-on la maladie d'Alzheimer ? En cas de doute, il faut d'abord se tourner vers son médecin traitant ou le médecin du travail, qui fera le lien, si nécessaire, avec un centre mémoire de ressource et de recherche (CMRR). Certains patients peuvent ensuite être dirigés vers un centre de référence pour malades jeunes. "Le médecin traitant utilise des tests de routine qui permettent de différencier une potentielle MA de troubles non spécifiques, explique le Pr Dubois. Des examens complémentaires, notamment d'imagerie par résonance magnétique, permettent ensuite d'éliminer d'autres pathologies et, surtout, d'observer une éventuelle atrophie des hippocampes. Ces structures, impliquées dans la mémoire récente, sont parmi les premières à être touchées en cas de MA". Alors que le diagnostic s'arrête souvent dès cette étape chez les personnes âgées, il est souvent poursuivi chez les patients jeunes du fait des nombreux enjeux. "L'examen du liquide céphalorachidien, prélevé par ponction lombaire, permet de détecter la présence de marqueurs biologiques qui confirmeront de façon certaine qu'il s'agit d'une MA, poursuit le neurologue. Un PET Scan peut aussi être prescrit pour visualiser les lésions". Les traitements face à un Alzheimer précoce Les traitements sont symptomatiques. Le Pr Dubois précise : "Il s'agit des mêmes molécules que celles utilisées pour les patients âgés, généralement des inhibiteurs de l'acétylcholinestérase. Ils permettent de stabiliser un temps les troubles cognitifs et d'améliorer la qualité de vie. Des études ont montré que des patients, initialement sous placebo puis mis sous traitement, ne rattrapaient pas, statistiquement, les performances de ceux qui avaient bénéficié du traitement dès le début. Cela pourrait justifier l'instauration précoce de ces traitements. Les recherches actuelles visent à développer des traitements curatifs".Il est également important de conserver une vie sociale et des activités aussi longtemps possible, en les aménageant si nécessaire. Au niveau professionnel, par exemple, le poste de travail peut parfois être adapté et/ou le salarié bénéficier d'un temps partiel thérapeutique. Doctissimo Quelles sont ses particularités chez le sujet jeune ? Environ 3% des patients atteints de la maladie d'Alzheimer ont moins de soixante ans, soit 20 à 30.000 personnes en France. La jeunesse de ces patients en fait une population à part, qui nécessite une prise en charge et des aides spécifiques. Fréquente et bien connue chez les personnes âgées, la maladie d'Alzheimer est plus difficile à concevoir chez des sujets jeunes, encore en bonne santé physique, actifs sur le plan professionnel et familial. Y a-t-il des facteurs de risque ? Comment ces malades particuliers sont-ils diagnostiqués, suivis et aidés ? Alzheimer précoce : la génétique peu responsable Seuls 0,7% des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer (MA) possèdent un gène défectueux. Cependant, lorsque la maladie est d'origine génétique, elle apparaît plus rapidement, si bien que 18% des moins de soixante ans ont une forme génétique. Neurologue à la Pitié-Salpêtrière, le Pr Bruno Dubois explique : "Trois gènes ont été identifiés. Leur transmission est autosomale dominante, ce qui signifie qu'une personne qui possède une version altérée exprime fatalement la maladie et la transmet, statistiquement, à la moitié de sa descendance". Dans tous les autres cas, donc chez 82% des personnes atteintes précocement, il n'y a pas de cause évidente à l'apparition de la MA et les facteurs de risque sont les mêmes que chez l'ensemble des malades. Parmi eux, certains sont génétiques —on parle de l'apolipoprotéine E4— mais, à la différence des mutations précédentes, ils ne font qu'augmenter la probabilité de développer la MA, comme le fait d'être une femme ou de souffrir d'une pathologie cardiovasculaire par exemple. Alzheimer : quels sont les premiers symptômes chez les moins de 60 ans ? "Alors que chez les personnes âgées, les symptômes de la MA se superposent souvent à ceux d'autres pathologies, ils sont plus "purs" et caractéristiques chez les sujets jeunes, remarque le médecin. Comme chez l'ensemble des personnes touchées par la MA, des troubles de la mémoire récente sont généralement inauguraux. Mais chez les personnes atteintes précocement, on observe souvent au premier plan des troubles cognitifs liés aux fonctions instrumentales (modules des gestes, du langage, du calcul, de l'attention visuelle et spatiale...). Ils se traduisent par des difficultés à utiliser un objet tel une clef, à trouver ses mots ou reconnaître un visage... L'atteinte des fonctions frontales qui correspondent aux capacités de raisonnement et d'exécution de tâches peut être plus tardive : les patients ont alors du mal à réguler leurs émotions, à s'adapter à de nouvelles situations et poursuivre plusieurs activités en même temps.... "Les malades jeunes s'aperçoivent rapidement de leurs difficultés, remarque Judith Mollard, de France Alzheimer. Leur entourage s'interroge, les sanctions professionnelles tombent... Beaucoup présentent également des symptômes dépressifs qui peuvent retarder le diagnostic". Comment diagnostique-t-on la maladie d'Alzheimer ? En cas de doute, il faut d'abord se tourner vers son médecin traitant ou le médecin du travail, qui fera le lien, si nécessaire, avec un centre mémoire de ressource et de recherche (CMRR). Certains patients peuvent ensuite être dirigés vers un centre de référence pour malades jeunes. "Le médecin traitant utilise des tests de routine qui permettent de différencier une potentielle MA de troubles non spécifiques, explique le Pr Dubois. Des examens complémentaires, notamment d'imagerie par résonance magnétique, permettent ensuite d'éliminer d'autres pathologies et, surtout, d'observer une éventuelle atrophie des hippocampes. Ces structures, impliquées dans la mémoire récente, sont parmi les premières à être touchées en cas de MA". Alors que le diagnostic s'arrête souvent dès cette étape chez les personnes âgées, il est souvent poursuivi chez les patients jeunes du fait des nombreux enjeux. "L'examen du liquide céphalorachidien, prélevé par ponction lombaire, permet de détecter la présence de marqueurs biologiques qui confirmeront de façon certaine qu'il s'agit d'une MA, poursuit le neurologue. Un PET Scan peut aussi être prescrit pour visualiser les lésions". Les traitements face à un Alzheimer précoce Les traitements sont symptomatiques. Le Pr Dubois précise : "Il s'agit des mêmes molécules que celles utilisées pour les patients âgés, généralement des inhibiteurs de l'acétylcholinestérase. Ils permettent de stabiliser un temps les troubles cognitifs et d'améliorer la qualité de vie. Des études ont montré que des patients, initialement sous placebo puis mis sous traitement, ne rattrapaient pas, statistiquement, les performances de ceux qui avaient bénéficié du traitement dès le début. Cela pourrait justifier l'instauration précoce de ces traitements. Les recherches actuelles visent à développer des traitements curatifs".Il est également important de conserver une vie sociale et des activités aussi longtemps possible, en les aménageant si nécessaire. Au niveau professionnel, par exemple, le poste de travail peut parfois être adapté et/ou le salarié bénéficier d'un temps partiel thérapeutique. Doctissimo