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Thérapie génique : réduction «spectaculaire» d'une quasi-cécité congénitale
Publié dans Le Temps d'Algérie le 24 - 10 - 2009

Des chercheurs ont réussi, grâce à la thérapie génique, à améliorer considérablement la vue chez des enfants qui souffraient d'amaurose congénitale de Leber, une maladie génétique grave qui conduit en général à la cécité.
Les essais de phase 1 -donc très préliminaires- ont été menés en octobre 2007 chez 12 patients âgés de 8 à 44 ans de plusieurs pays (Etats-Unis, Belgique et Italie).
La vision s'est améliorée chez tous, selon un article publié en ligne samedi par la revue britannique spécialisée The Lancet. Une étude avait déjà été menée l'an dernier sur trois jeunes adultes.
Chez les enfants, les résultats ont été «spectaculaires», selon les chercheurs, tous gagnant une vision suffisante pour leur permettre de marcher sans aide.
Les effets se sont maintenus pendant les deux années écoulées. Un enfant qui depuis la naissance ne parvenait à distinguer que des lumières et des ombres a pu discerner la couleur des yeux de son père. Il a pu aussi jouer avec lui pour la première fois au football.
Les résultats de ces essais ont été présentés lors d'un congrès d'ophtalmologues à San Francisco. «Ce résultat est très excitant pour tout le domaine de la thérapie génique», a souligné la co-directrice de l'étude, qui a espéré que cela pourrait accélérer le développement de la thérapie génique pour des maladies rétiniennes plus communes, comme la dégénérescence maculaire liée à l'âge.
L'amaurose congénitale de Leber (LCA), qui rassemble plusieurs maladies causées par des mutations de l'un ou l'autre d'une série de 13 gènes, est une des formes les plus sévères de la dégénérescence génétique de la rétine. Les malades souffrent dès la prime enfance de pertes de vision sévères et de mouvements anormaux des yeux. En général le défaut de vision s'aggrave avec l'âge et aboutit à une cécité totale vers 30 ou 40 ans.
L'essai a porté sur une forme rare de LCA, pour laquelle le principe d'une thérapie génique (insertion de gènes dans les cellules) avait été établi chez des animaux.
Pour cet essai, un virus de rhume désactivé a servi de vecteur d'un matériel génétique et a été injecté dans lœil le plus malade. Bien toléré par les patients, le traitement ne les a pas guéris complètement mais a fait apparaître une augmentation d'au moins 100 fois de la réponse de la pupille à la lumière.


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