Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui entraînent une atrophie progressive des muscles. Jusqu'alors, une trentaine de formes de myopathies génétiques est recensée. Elles apparaissent le plus souvent à l'enfance. La plus fréquente et la plus sévère est la myopathie de Duchenne, qui ne touche que les garçons, souvent entre 4 et 7 ans. Cette maladie est générée par la carence d'une protéine intervenant dans la contraction des fibres musculaires. Dans la myopathie de Duchenne, l'atrophie et la diminution de la force musculaire entraînent précocement des troubles de la marche avec une démarche en canard et des troubles de l'équilibre. Les traits du visage apparaissent figés et la bouche reste souvent ouverte. L'enfant éprouve également des difficultés à se servir de ses bras. Certaines myopathies, dont la forme de Duchenne, se soldent par une paralysie progressive et inéluctable des muscles des bras et des jambes nécessitant le fauteuil roulant. L'atteinte des muscles respiratoires peut être fatale. La prise en charge du malade repose essentiellement sur la kinésithérapie et la chirurgie orthopédique, lorsqu'existent des déformations ou des rétractions musculaires. Une assistance respiratoire est parfois proposée en cas de difficultés respiratoires. Pour l'heure, il n'existe pas de traitement curatif. Mais des recherches sont en cours pour trouver le moyen de stopper l'évolution de la maladie, voire la prévenir. Source : site web de l'Association française des myopathies
