Assurer une autonomie et une adhésion sociale et professionnelle pour les personnes atteintes de maladies orphelines, telle est la finalité recherchée par l'Association algérienne du syndrome Williams et Beuren en organisant, hier, à Alger, une journée portes ouverte sur les maladies orphelines. « Le syndrome de Williams et Beuren est un syndrome génétique rare à l'origine d'une malformation physique et un retard de développement des personnes. A travers le territoire national, on en recense 1 sur 20 000 naissances, soit l'équivalent de 2 000 personnes atteintes par ce syndrome défini par l'association d'un trouble mental et une cardiopathie », a indiqué Faïza Meddad, présidente de l'association. Lors de son intervention, Mme Meddad a exhorté les pouvoirs publics à venir en aide à cette catégorie de la société pour « qu'elle puisse accéder à la scolarité et à la formation, garants d'une adhésion sociale ». L'intervenante, maman d'un enfant atteint du syndrome Williams et Beuren, indiquera que les objectifs de l'association sont définis. Il s'agit d'informer et de sensibiliser pour l'intégration de ces enfants malades dans la société pour mener une vie sans contraintes. Il est à noter que l'association algérienne du syndrome de Williams et Buren a été créée en 2004 au niveau de la wilaya d'Alger. L'association s'occupe des enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren (300 enfants), d'autisme (30 enfants) et de trisomie 21 (10 enfants). Une pléiade de spécialistes a également pris la parole pour évoquer cette maladie pour que le diagnostic soit précoce afin de permettre une meilleure prise en charge. Samira Fekrach, directrice générale du centre de recherche et d'applications psychologiques, a avoué que « longtemps les enfants atteints du syndrome et leurs parents ont été marginalisés alors que des programmes spécifiques existent pour les accompagner dans la vie », dira-t-elle. De son côté, Meriem Marouf, psychologue, a sollicité un travail avec les parents dont « l'objectif est de dédramatiser, revaloriser le rôle parental et d'accorder des conseils tout en prenant en charge la fratrie pour qu'il n'y ait pas de sentiment de culpabilité et de jalousie ». Elle précise qu'« il est préférable de parler d'un état que de différence ». Pour la psychologue Manal Sami Ghemichi de l'EPS Beni Messous, « les activités sportives et musicales sont appropriées pour faire sortir l'enfant atteint du syndrome de l'isolement ». Elle ne manquera pas de relever les facteurs contribuant à la non-prise en charge de cette catégorie. Il s'agit de « l'absence de coordination entre les associations, la mentalité des gens, l'insuffisance de campagnes de sensibilisation notamment dans les régions éparses et lointaines ainsi que le manque de financement et des moyens d'intervention ». L'autre maladie orpheline évoquée lors de ces portes ouvertes est celle de Gaucher. Cette pathologie héréditaire, consistant en l'insuffisance d'une enzyme dans la cellule, touche une personne sur 50 000 naissances. Elle altère principalement la rate, le foie puis les os d'où l'obligation d'un diagnostic précoce.
