L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique (le liquide dans lequel baigne le bébé) au cours de la grossesse pour diagnostiquer d'éventuelles anomalies chromosomiques (comme une trisomie 21). L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique (le liquide dans lequel baigne le bébé) au cours de la grossesse pour diagnostiquer d'éventuelles anomalies chromosomiques (comme une trisomie 21). On peut pratiquer l'amniocentèse à tous les stades de la grossesse, à condition qu'il y ait suffisamment de liquide à prélever. Dans la plupart des cas, l'examen est effectué entre la quinzième et la vingtième semaine d'aménorrhée. A qui s'adresse une amniocentèse ? L'examen était jusque-là proposé à toutes les femmes de 38 ans et plus. Il est d'ailleurs pris en charge par la sécurité sociale pour les patientes de plus de 38 ans, ou lorsqu'une indication médicale l'exige. L'âge maternel ne sera plus dans les années qui viennent la seule justification d'une amniocentèse, mais sera combiné avec la mesure de la nuque du fœtus à la première échographie et au dosage sanguin des marqueurs sériques de trisomie. Les grossesses tardives augmentent les risques de trisomie chez le fœtus. L'amniocentèse est donc conseillée, dans la plupart des cas, pour détecter une éventuelle anomalie chromosomique de type trisomie 21. Cependant, le praticien peut demander une amniocentèse dans le cas, par exemple, d'antécédents familiaux de maladies génétiques. Il faudra alors effectuer des analyses spécifiques (les gènes sont très nombreux, on ne peut pas tous les rechercher, sauf dans des cas particuliers). L'examen peut également être demandé, si, à l'échographie, le gynécologue a repéré des signes suspects, par exemple, un intestin dit hyper-échogène, c'est-à-dire qui renvoie les ultra-sons de manière anormale, ce qui peut faire penser à une mucoviscidose. Comment ça se passe ? L'examen peut être pratiqué à l'hôpital dans une salle d'échographie ou dans une salle d'examen, en milieu stérile. La ponction de liquide est effectuée sous contrôle échographique. Le praticien peut agir seul, une main pour la ponction, l'autre pour l'échographie, ou se faire aider par un deuxième médecin. Le praticien repère le placenta et l'embryon par échographie. Il introduit une aiguille très fine à travers le ventre de la mère et prélève 20 à 30 cc de liquide. Ce prélèvement est ensuite envoyé en laboratoire. L'examen ne nécessite pas d'anesthésie (l'anesthésie serait plus douloureuse que la ponction elle-même). Cela dure très peu de temps : moins d'une minute. Pour un caryotype complet (observation et classification des chromosomes), les résultats ne sont connus que 10 à 20 jours plus tard. Mais pour une recherche plus spécifique, les résultats peuvent être obtenus plus rapidement, dans les 3 à 6 jours. On voit quoi ? Le liquide amniotique prélevé est ensuite envoyé en laboratoire où il va être mis en culture. On va chercher des petits échantillons de la peau du bébé : des cellules de peau qui ont desquamé et qui se baladent dans le liquide. Au moment de la division cellulaire, on peut voir les chromosomes : leur nombre et leur forme. On peut ainsi établir le caryotype du fœtus (sa carte chromosomique) et dépister d'éventuelles anomalies ou quelques maladies héréditaires liées au sexe. L'examen permet également de mesurer la concentration d'alpha-foetoprotéine, qui est un marqueur d'une anomalie neurologique comme le spina bifida. C'est douloureux ? L'examen est impressionnant mais pas douloureux. Impressionnant, dans la mesure où le praticien introduit une fine mais longue aiguille dans le ventre de la future maman. La ponction n'est pas douloureuse (on sent l'aiguille, sans plus) et surtout extrêmement rapide : moins d'une minute. L'amniocentèse n'est pas sans risque pour le fœtus. On estime les risques de fausse-couche entre 0,5 et 0,9 %. La ponction peut être blanche, c'est-à- dire ne pas ramener de liquide. Elle peut également contenir du sang, ce qui la rend ininterprétable. Il faut éviter, évidemment, que l'aiguille ne touche le placenta, le cordon ou le fœtus. Dans certains cas, l'amniocentèse est difficile à pratiquer, lorsque le placenta est placé devant l'utérus par exemple. Des globules rouges fœtaux peuvent passer dans la circulation sanguine maternelle. Il s'agit d'un geste intrusif qui peut, dans de très rares cas, provoquer des infections. Chez les femmes porteuses du virus du Sida ou de l'hépatite B, l'amniocentèse peut risquer de transmettre la maladie au fœtus. Cependant, l'amniocentèse est aujourd'hui un examen fréquent et bien maîtrisé par les praticiens. L'amniocentèse est pratiquée en ambulatoire (sans nécessiter d'être hospitalisée). Il est cependant conseillé aux futures mamans de rester au repos quelques heures après l'examen qui peut provoquer des contractions. Les résultats sont fiables mais pas à 100%. Il existe toujours une marge (infime) d'erreur. Si la future mère est rhésus négatif Pour les femmes rhésus négatif, la ponction doit toujours être suivie d'une injection intraveineuse de gammaglobulines anti-D, une demi-heure à deux heures après l'examen. En piquant, on peut, en effet, mettre en contact les cellules de la mère et celles de l'enfant. Les cellules maternelles reconnaîtraient alors celles du bébé comme celles d'un corps étranger et son système immunitaire ferait tout pour l'éliminer. L'amniocentèse, un choix personnel Si l'amniocentèse est souvent conseillée à partir de 38 ans dans le cas d'antécédents familiaux ou en fonction des marqueurs biologiques ou échographiques, elle n'est en rien obligatoire. Avant de décider de pratiquer ou non l'examen, il est important que les parents en discutent ensemble puis avec leur praticien. En effet, l'amniocentèse peut engendrer des problèmes. Certains parents ont envie de tout connaître des éventuels risques pour leur bébé. Ils peuvent alors avoir la tentation de faire pratiquer une amniocentèse qui peut provoquer une fausse-couche, même pour un bébé sain. A l'inverse, certains parents, dont l'enfant présente des risques d'anomalie chromosomique, vont choisir de pratiquer l'examen pour être sûrs et pouvoir se préparer à la naissance, s'ils refusent un avortement thérapeutique. Dans tous les cas, il est important d'en parler en famille et avec le médecin. La découverte d'une anomalie chromosomique posera forcément la question d'un avortement thérapeutique. S. H. On peut pratiquer l'amniocentèse à tous les stades de la grossesse, à condition qu'il y ait suffisamment de liquide à prélever. Dans la plupart des cas, l'examen est effectué entre la quinzième et la vingtième semaine d'aménorrhée. A qui s'adresse une amniocentèse ? L'examen était jusque-là proposé à toutes les femmes de 38 ans et plus. Il est d'ailleurs pris en charge par la sécurité sociale pour les patientes de plus de 38 ans, ou lorsqu'une indication médicale l'exige. L'âge maternel ne sera plus dans les années qui viennent la seule justification d'une amniocentèse, mais sera combiné avec la mesure de la nuque du fœtus à la première échographie et au dosage sanguin des marqueurs sériques de trisomie. Les grossesses tardives augmentent les risques de trisomie chez le fœtus. L'amniocentèse est donc conseillée, dans la plupart des cas, pour détecter une éventuelle anomalie chromosomique de type trisomie 21. Cependant, le praticien peut demander une amniocentèse dans le cas, par exemple, d'antécédents familiaux de maladies génétiques. Il faudra alors effectuer des analyses spécifiques (les gènes sont très nombreux, on ne peut pas tous les rechercher, sauf dans des cas particuliers). L'examen peut également être demandé, si, à l'échographie, le gynécologue a repéré des signes suspects, par exemple, un intestin dit hyper-échogène, c'est-à-dire qui renvoie les ultra-sons de manière anormale, ce qui peut faire penser à une mucoviscidose. Comment ça se passe ? L'examen peut être pratiqué à l'hôpital dans une salle d'échographie ou dans une salle d'examen, en milieu stérile. La ponction de liquide est effectuée sous contrôle échographique. Le praticien peut agir seul, une main pour la ponction, l'autre pour l'échographie, ou se faire aider par un deuxième médecin. Le praticien repère le placenta et l'embryon par échographie. Il introduit une aiguille très fine à travers le ventre de la mère et prélève 20 à 30 cc de liquide. Ce prélèvement est ensuite envoyé en laboratoire. L'examen ne nécessite pas d'anesthésie (l'anesthésie serait plus douloureuse que la ponction elle-même). Cela dure très peu de temps : moins d'une minute. Pour un caryotype complet (observation et classification des chromosomes), les résultats ne sont connus que 10 à 20 jours plus tard. Mais pour une recherche plus spécifique, les résultats peuvent être obtenus plus rapidement, dans les 3 à 6 jours. On voit quoi ? Le liquide amniotique prélevé est ensuite envoyé en laboratoire où il va être mis en culture. On va chercher des petits échantillons de la peau du bébé : des cellules de peau qui ont desquamé et qui se baladent dans le liquide. Au moment de la division cellulaire, on peut voir les chromosomes : leur nombre et leur forme. On peut ainsi établir le caryotype du fœtus (sa carte chromosomique) et dépister d'éventuelles anomalies ou quelques maladies héréditaires liées au sexe. L'examen permet également de mesurer la concentration d'alpha-foetoprotéine, qui est un marqueur d'une anomalie neurologique comme le spina bifida. C'est douloureux ? L'examen est impressionnant mais pas douloureux. Impressionnant, dans la mesure où le praticien introduit une fine mais longue aiguille dans le ventre de la future maman. La ponction n'est pas douloureuse (on sent l'aiguille, sans plus) et surtout extrêmement rapide : moins d'une minute. L'amniocentèse n'est pas sans risque pour le fœtus. On estime les risques de fausse-couche entre 0,5 et 0,9 %. La ponction peut être blanche, c'est-à- dire ne pas ramener de liquide. Elle peut également contenir du sang, ce qui la rend ininterprétable. Il faut éviter, évidemment, que l'aiguille ne touche le placenta, le cordon ou le fœtus. Dans certains cas, l'amniocentèse est difficile à pratiquer, lorsque le placenta est placé devant l'utérus par exemple. Des globules rouges fœtaux peuvent passer dans la circulation sanguine maternelle. Il s'agit d'un geste intrusif qui peut, dans de très rares cas, provoquer des infections. Chez les femmes porteuses du virus du Sida ou de l'hépatite B, l'amniocentèse peut risquer de transmettre la maladie au fœtus. Cependant, l'amniocentèse est aujourd'hui un examen fréquent et bien maîtrisé par les praticiens. L'amniocentèse est pratiquée en ambulatoire (sans nécessiter d'être hospitalisée). Il est cependant conseillé aux futures mamans de rester au repos quelques heures après l'examen qui peut provoquer des contractions. Les résultats sont fiables mais pas à 100%. Il existe toujours une marge (infime) d'erreur. Si la future mère est rhésus négatif Pour les femmes rhésus négatif, la ponction doit toujours être suivie d'une injection intraveineuse de gammaglobulines anti-D, une demi-heure à deux heures après l'examen. En piquant, on peut, en effet, mettre en contact les cellules de la mère et celles de l'enfant. Les cellules maternelles reconnaîtraient alors celles du bébé comme celles d'un corps étranger et son système immunitaire ferait tout pour l'éliminer. L'amniocentèse, un choix personnel Si l'amniocentèse est souvent conseillée à partir de 38 ans dans le cas d'antécédents familiaux ou en fonction des marqueurs biologiques ou échographiques, elle n'est en rien obligatoire. Avant de décider de pratiquer ou non l'examen, il est important que les parents en discutent ensemble puis avec leur praticien. En effet, l'amniocentèse peut engendrer des problèmes. Certains parents ont envie de tout connaître des éventuels risques pour leur bébé. Ils peuvent alors avoir la tentation de faire pratiquer une amniocentèse qui peut provoquer une fausse-couche, même pour un bébé sain. A l'inverse, certains parents, dont l'enfant présente des risques d'anomalie chromosomique, vont choisir de pratiquer l'examen pour être sûrs et pouvoir se préparer à la naissance, s'ils refusent un avortement thérapeutique. Dans tous les cas, il est important d'en parler en famille et avec le médecin. La découverte d'une anomalie chromosomique posera forcément la question d'un avortement thérapeutique. S. H.
