C'est une double sanction que subissent les personnes atteintes des maladies dites rares. Non seulement les médicaments dont ont besoin certains malades sont souvent en rupture mais c'est également l'indisponibilité des réactifs qui risque de remettre en cause la pérennité des diagnostics. Parents et spécialistes lancent un véritable cri du cœur à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares. Pas de statistiques fiables sur le nombre de personnes atteintes de maladies rares en Algérie mais sur les 8 000 pathologies connues, les spécialistes estiment qu'environ 200 sont répertoriées en Algérie. Il s'agit de maladies à faible prévalence qui sont souvent orphelines et pour lesquelles les laboratoires pharmaceutiques ne font pas l'effort de chercher des traitements pour des raisons bassement matérielles. Une amère réalité avec laquelle composent familles et malades qui sont confrontés en Algérie à de nombreuses difficultés. Ils étaient nombreux jeudi à se relayer pour raconter leurs parcours à l'occasion de la célébration de la Journée internationale des maladies rares à l'initiative de l'Association algérienne du syndrome Willams Burn et de l'Association Shifa des maladies neuromusculaires. Tour à tour, les familles ont raconté avec beaucoup de dignité leur quotidien avec cependant un point commun : le manque de médicaments. En effet, même lorsque la chance a voulu que des traitements existent, ils sont souvent en rupture de stock. Les familles parlent de cures interrompues pendant plus de sept mois, de traitement pris de manière très aléatoire en fonction de sa disponibilité dans les hôpitaux. Des interruptions qui sont souvent à l'origine de dégradation de l'état de santé des malades. Mais ils ne sont pas les seuls à faire les frais de la mauvaise gestion. Le laboratoire de biochimie génétique du CHU Mustapaha-Pacha en subit également les conséquences. Le professeur Imessaoudène, qui y diagnostique les maladies rares, a fait savoir que les substrats nécessaires à l'établissement des analyses sont souvent en rupture de stock, ce qui, à terme, menacerait la pérennité des diagnostics. Ce même professeur a indiqué que les affections rares les plus fréquentes en Algérie sont la maladie de Gaucher avec 78 cas et la maladie de Hurler avec 47 cas, dont les causes sont d'origine consanguine en Algérie à raison de 30%. Il ajoute que la plupart des maladies rares sont des maladies métaboliques où les protéines n'exercent pas leurs fonctions. Ces maladies peuvent être d'intoxication dans les allergies à certains aliments, des maladies énergétiques, de vitamino-pathies, ou des maladies de synthèse. Les familles présentes à la rencontre ont également soulevé un autre problème épineux, celui de la socialisation des jeunes enfants qui ne peuvent souvent pas rejoindre les écoles. Face à l'absence de structures adaptées, ils sont souvent gardés à la maison, privés d'instruction et de contacts avec l'extérieur. Un véritable SOS est lancé en direction du ministère de l'Education en faveur de l'intégration des enfants atteints de maladies rares au sein des établissements scolaires pour leur éviter la double sanction de la maladie et de l'isolement.
