L'hémophilie est une anomalie de la coagulation du sang, induite par un déficit d'un des facteurs de la coagulation (XII, XI, IX ou VIII). Les manifestations cliniques correspondent aux hémorragies qui peuvent atteindre chaque organe, en particulier les articulations (hémarthroses) et les muscles (hématomes). Les saignements chez l'hémophile ne sont pas plus abondants que la normale, mais durent plus longtemps. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves. Les saignements internes, par contre, ont de plus graves conséquences, notamment s'ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles. Ainsi, beaucoup d'hémophiles finissent par un handicap fonctionnel, comme le boitement et les difficultés de la marche jusqu'à être condamné, pour les séquelles les plus sévères, à la chaise roulante. La gravité de l'hémophilie est en fonction du pourcentage d'activité du facteur de coagulation déficitaire. L'activité normale est située entre 50 et 150 %. Les hémophilies A et B sont récessives, liées au chromosome X. On observe donc qu'un homme qui porte le Xh est toujours atteint par la maladie alors que la femme n'est que porteuse (mais pourra la transmettre à ses descendants). Des cas rares de femmes hémophiles (Xh/Xh) ont été répertoriés. Il pourrait s'agir de femmes issues de l'union d'un père hémophile (Xh Y) et d'une mère porteuse (X Xh), mais la probabilité d'une telle ascendance demeure faible. Les traitements actuels ne guérissent pas de l'hémophilie mais ils consistent en l'administration par voie intraveineuse de Facteur VIII ou de Facteur IX permettant d'obtenir une activité coagulante suffisante pour arrêter, voire prévenir l'hémorragie. Source : Wikipédia, l'encyclopédie