Lacunes - L'absence des études épidémiologiques, médicaments indisponibles, le manque de centres spécialisés sont autant de points noirs soulevés jeudi par les spécialistes, les associations et les malades. Ces derniers ont également souligné l'urgence d'une disponibilité régulière des médicaments et des mixtures alimentaires utilisées par les personnes atteintes de maladies rares. Certains parents de malades ont déploré la mauvaise prise en charge au niveau des établissements sanitaires. Le Pr Belaïd Imassouaden du service Biochimie génétique au CHU Mustapha-Pacha a présenté le bilan des cas positifs diagnostiqués au niveau de son service à l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares célébrée à Riad El-Feth à Alger. Le diagnostic est confirmé à l'aide de tests de laboratoires qualitatifs et quantitatifs lorsque les signes cliniques sont évocateurs. D'où, l'urgence de ce diagnostic de certitude. Le Dr Imassouaden a indiqué que les affections rares les plus fréquentes en Algérie sont la maladie de Gaucher avec 78 cas et la maladie de Hurler avec 47 cas, dont les causes sont d'origine consanguine en Algérie à raison de 30 %. «Durant les cinq dernières années nous avons traité plusieurs types de malades venus de partout surtout de Béjaïa et de Ghardaïa où l'incidence est très élevée dans certains foyers du fait des mariages consanguins.» En effet ce même spécialiste a estimé nécessaire de mettre à la disposition des cliniciens les moyens suffisants pour les analyses biologiques confirmant le diagnostic, ainsi que la création de centres de référence spécialisés et des écoles adéquates pour les enfants atteints de ces maladies. La plupart des maladies rares sont des maladies métaboliques où les protéines n'exercent pas leurs fonctions. Il existe actuellement plus de 8 000 maladies rares répertoriées dans le monde, a-t-il encore ajouté. Selon le Pr Jean-Paul Grangaud , il n'existe pas de définition universelle de ce qu'est une maladie rare . Néanmoins, les autorités médicales de par le monde s'appuient en général sur une faible prévalence, soit entre 1/1 000 et 1/2 000 selon les définitions nationales. 80 % de ces maladies rares sont d'origine génétique. Ces maladies rares restent méconnues en Algérie. Le président de l'association Shifa des maladies neuromusculaires Abdelkader Bouras a, de son côté, indiqué qu'il existe entre 20 000 et 35 000 malades neuromusculaires en Algérie qui font partie des maladies rares et chroniques dont la prise en charge est pluridisciplinaire. La consanguinité favorise ces maladies musculaires, d'où l'importance de sensibiliser les populations pour éviter ce genre d'union. S'agissant de la prise en charge des malades, le Dr Bouras estime qu'elle est «insuffisante» . Ce dernier a plaidé pour la création des centres de référence spécialisés et la mise en place d'un plan national de lutte contre ces maladies neuromusculaires. Pour sa part, le Pr Farid Hadoum, du service néphrologie du CHU Nafissa-Hamoud, s'est étalé sur la maladie de Fabry, méconnue en Algérie et pour laquelle il suspecte au minimum 300 cas non traités.
