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Les thalassémiques ont un besoin vital de sang
à l'approche de la période estivale et du ramadhan
Publié dans La Tribune le 12 - 05 - 2012

Sensibiliser au don du sang, c'est l'appel lancé continuellement par l'Association nationale des thalassémiques (Anatha), à l'approche de la période estivale et du mois du ramadhan, périodes marquées par la rareté de cet élément vital pour les personnes atteintes de cette maladie dont la vie dépend toujours d'une poche de sang. Chaque année, près de 300 000 enfants naissent dans le monde avec une maladie du sang; plus d'un tiers souffre de thalassémie. En Algérie, quelque 2% de la population sont atteints de cette pathologie qui touche essentiellement le pourtour méditerranéen. Il est bon de noter que la thalassémie se manifeste par un défaut de production d'hémoglobine. Il s'agit d'une grosse protéine contenue dans les globules rouges, dont le rôle est de transporter l'oxygène. Elle est constituée de quatre chaînes protéiques : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Chacune est fabriquée par un gène différent. Si l'un d'entre eux porte une anomalie, le résultat sera une thalassémie. Selon la chaîne atteinte, on parle d'alpha-thalassémie ou de bêta-thalassémie. Ainsi, la gravité de ces différentes formes de thalassémie dépend du type d'anomalie génétique dont sont porteurs les parents. Si l'un des deux est porteur d'une seule version du gène malade, les symptômes sont légers et permettent au malade de mener une vie normale. Il est alors porteur sain et victime d'une thalassémie mineure. Mais il risque toutefois de transmettre ce gène atteint à ses enfants, qui seront à leur tour porteurs sains. Par contre, si les deux parents sont porteurs d'une version du gène, leur enfant risque, dans un cas sur quatre, de recevoir les deux versions du gène malade, ce qui se traduira par une thalassémie dite majeure.Les symptômes sont alors plus graves. Les malades souffrent d'une anémie profonde, car le nombre de leurs globules rouges dans le sang est insuffisant. Et ceux produits sont de plus petite taille et détruits en grande partie au niveau de la rate, organe cimetière des globules rouges. L'un des signes de la maladie est justement une rate hypertrophiée. Dans le cas d'une bêta-thalassémie majeure, le patient doit recevoir des transfusions sanguines régulières et des suppléments en acide foliques. D'où l'importance de la disponibilité de sang au niveau de nos hôpitaux. Les donneurs de sang se font de plus en plus rares, malgré les campagnes lancées pour sensibiliser sur l'intérêt de ce geste salvateur.
A. B.

Un diagnostic précoce pour combattre la thalassémie
De plus en plus sophistiqué, l'examen prénatal permet de détecter tous types de maladies fœtales. Des scientifiques italiens de Palerme, en Sicile, ont mis au point un examen qui permet de déceler la thalassémie. Des échantillons de liquide cœlomique sont prélevés autour du fœtus à partir de la deuxième semaine de grossesse.«En passant par le canal vaginal et grâce à l'échographie, on extrait un échantillon de ce liquide. Dans ce liquide, il y a des cellules fœtales isolées que l'on traite ensuite selon une procédure particulière pour obtenir l'ADN, ADN que l'on utilise ensuite pour diagnostiquer la maladie», explique Aurélio Maggio, directeur du Département hématologie de l'hôpital de Palerme. On appelle cette procédure la
coelosynthèse. Cette intervention doit être réalisée au début de la grossesse avant que le liquide cœlomique ne se mélange avec le liquide amniotique. Un mélange des liquides augmente les risques d'un mauvais diagnostic.Le diagnostic précoce représente un espoir pour combattre cette grave maladie appelée également anémie méditerranéenne.

Les symptômes de la maladie
Les symptômes de la thalassémie dépendent du type et de la sévérité de la maladie. Chez l'enfant, on constate une anémie grave associée à des crises que les spécialistes appellent déglobulisation (crises aplastiques : destruction des globules rouges)s'accompagnant d'une coloration pâle de la peau et quelquefois d'un sub-ictère (proche de la jaunisse).L'examen du patient montre une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate) avec une morphologie anormale du crâne (turricéphalie : crâne en forme de tour) et du visage (aspect de trisomie 21). De même, il est constaté à l'adolescence l'apparition de troubles de la synthèse du tissu osseux (ostéopénie) s'accompagnant de troubles de la croissance évoluant vers une ostéoporose (raréfaction de la densité osseuse).


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