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Des patients recouvrent la vue grâce à la thérapie génique
Publié dans Le Midi Libre le 22 - 01 - 2014

Un essai de thérapie génique a permis d'améliorer la vue de six personnes atteintes d'un trouble oculaire irréversible. Ce résultat prometteur démontre l'efficacité de cette technologie médicale pour soigner les pathologies de la vision.
Un essai de thérapie génique a permis d'améliorer la vue de six personnes atteintes d'un trouble oculaire irréversible. Ce résultat prometteur démontre l'efficacité de cette technologie médicale pour soigner les pathologies de la vision.
Maladie génétique, la choroïdérémie est une pathologie incurable rare entraînant une perte irréversible de la vision. La thérapie génique pourrait venir au secours des personnes touchées par cette pathologie. Parfois critiquée pour ses échecs, la thérapie génique apparaît aujourd'hui comme un axe de recherche prometteur pour traiter certaines maladies génétiques.
Comme son nom l'indique, cette technique consiste à introduire un morceau d'ADN dans l'organisme afin de remplacer un gène déficient ou de modifier l'expression d'un gène d'intérêt chez un patient. Depuis ses débuts à la fin des années 80, de nombreux progrès ont été réalisés. En mars 1999, les médecins Alain Fisher, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina obtenaient les premiers résultats positifs chez des enfants privés de défense immunitaire, appelés communément « enfants bulles ». Aujourd'hui ses patients vont bien et mènent une vie normale.
Plus récemment, six enfants atteints de maladies génétiques rares ont également pu être sauvés par cette méthode.
Ce schéma reprend le principe du fonctionnement de la thérapie génique, avec un adénovirus comme vecteur. Une fois injecté dans les tissus, le virus s'introduit dans la cellule et intègre son génome dans celui de cette dernière. Le gène d'intérêt va alors être lu et synthétisé par la cellule hôte.
Loin de s'arrêter là, les chercheurs travaillent avec ardeur pour adapter cette technique moderne à d'autres pathologies. Selon l'Inserm, en 2008, plus de 1.400 essais cliniques de thérapie génique étaient en cours dans le monde, dont 39 en France. Certains d'entre eux visent à soigner des troubles rares mais les deux tiers sont destinés à traiter les cancers. Des études sont également menées pour tester cette méthodologie dans le cadre de maladies neurodégénératives comme
Alzheimer ou Parkinson.
La thérapie génique adaptée à l'œil
Un nouveau succès de la thérapie génique vient d'être achevé très récemment. Des scientifiques de l'université d'Oxford ont en effet obtenu des résultats très prometteurs dans le traitement de la choroïdérémie, une pathologie incurable rare entraînant une perte progressive de la vision. Les patients touchés par ce trouble oculaire portent une mutation dans le gène CMH présent sur le chromosome X. Cette défiance génétique affecte les cellules de la rétine qui deviennent peu à peu incapables de détecter la lumière. L'expérience, publiée dans la revue The Lancet, a permis d'améliorer la vision de deux des malades !
Pour cette étude, les chercheurs ont recruté six patients âgés de 35 à 63 ans et leur ont injecté dans la rétine un virus contenant le gène CMH natif. Ce virus peut alors s'insérer dans le génome des cellules de l'œil, ce qui permet au nouveau gène de s'exprimer et de redonner aux cellules leur sensibilité vis-à-vis de la lumière.
Deux des patients voient beaucoup mieux
« Je suis absolument ravi des résultats », a déclaré Robert MacLaren, le principal auteur de cette étude. Et il a de quoi l'être. En effet, alors que Jonathan Wyatt âgé de 63 ans avait de la peine à voir avant l'expérience, la thérapie génique lui a permis d'améliorer sérieusement sa vision : il peut aujourd'hui lire trois lignes plus bas sur le tableau de contrôle des opticiens !
Globalement, six mois après l'opération, les six patients ont tous récupéré leur vision d'avant et deux d'entre eux voient maintenant beaucoup mieux. Ils ont également tous rapporté une meilleure sensibilité à la lumière et une vision nocturne plus performante. « Les couleurs des arbres et des fleurs me semblent beaucoup plus vives et j'ai pu apercevoir à nouveau des étoiles, chose qui ne m'était pas arrivée depuis mes 17 ans », raconte un des heureux participants. Les auteurs restent cependant prudents et veulent continuer à suivre les patients pour voir si les améliorations se poursuivent.
Selon les scientifiques, ces résultats montrent que la thérapie génique est efficace pour soigner des maladies oculaires. Dans le futur, ils souhaiteraient opérer des personnes plus jeunes afin d'empêcher très tôt la progression de la maladie. Ils aimeraient également adapter cette méthode médicale à d'autres pathologies de l'œil comme la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), un trouble fréquent qui entraîne une perte progressive de la vision avec les années. Cependant, de nombreuses études sont nécessaires pour identifier les gènes responsables de cette maladie et mettre au point une thérapie génique spécifique.
Maladie génétique, la choroïdérémie est une pathologie incurable rare entraînant une perte irréversible de la vision. La thérapie génique pourrait venir au secours des personnes touchées par cette pathologie. Parfois critiquée pour ses échecs, la thérapie génique apparaît aujourd'hui comme un axe de recherche prometteur pour traiter certaines maladies génétiques.
Comme son nom l'indique, cette technique consiste à introduire un morceau d'ADN dans l'organisme afin de remplacer un gène déficient ou de modifier l'expression d'un gène d'intérêt chez un patient. Depuis ses débuts à la fin des années 80, de nombreux progrès ont été réalisés. En mars 1999, les médecins Alain Fisher, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina obtenaient les premiers résultats positifs chez des enfants privés de défense immunitaire, appelés communément « enfants bulles ». Aujourd'hui ses patients vont bien et mènent une vie normale.
Plus récemment, six enfants atteints de maladies génétiques rares ont également pu être sauvés par cette méthode.
Ce schéma reprend le principe du fonctionnement de la thérapie génique, avec un adénovirus comme vecteur. Une fois injecté dans les tissus, le virus s'introduit dans la cellule et intègre son génome dans celui de cette dernière. Le gène d'intérêt va alors être lu et synthétisé par la cellule hôte.
Loin de s'arrêter là, les chercheurs travaillent avec ardeur pour adapter cette technique moderne à d'autres pathologies. Selon l'Inserm, en 2008, plus de 1.400 essais cliniques de thérapie génique étaient en cours dans le monde, dont 39 en France. Certains d'entre eux visent à soigner des troubles rares mais les deux tiers sont destinés à traiter les cancers. Des études sont également menées pour tester cette méthodologie dans le cadre de maladies neurodégénératives comme
Alzheimer ou Parkinson.
La thérapie génique adaptée à l'œil
Un nouveau succès de la thérapie génique vient d'être achevé très récemment. Des scientifiques de l'université d'Oxford ont en effet obtenu des résultats très prometteurs dans le traitement de la choroïdérémie, une pathologie incurable rare entraînant une perte progressive de la vision. Les patients touchés par ce trouble oculaire portent une mutation dans le gène CMH présent sur le chromosome X. Cette défiance génétique affecte les cellules de la rétine qui deviennent peu à peu incapables de détecter la lumière. L'expérience, publiée dans la revue The Lancet, a permis d'améliorer la vision de deux des malades !
Pour cette étude, les chercheurs ont recruté six patients âgés de 35 à 63 ans et leur ont injecté dans la rétine un virus contenant le gène CMH natif. Ce virus peut alors s'insérer dans le génome des cellules de l'œil, ce qui permet au nouveau gène de s'exprimer et de redonner aux cellules leur sensibilité vis-à-vis de la lumière.
Deux des patients voient beaucoup mieux
« Je suis absolument ravi des résultats », a déclaré Robert MacLaren, le principal auteur de cette étude. Et il a de quoi l'être. En effet, alors que Jonathan Wyatt âgé de 63 ans avait de la peine à voir avant l'expérience, la thérapie génique lui a permis d'améliorer sérieusement sa vision : il peut aujourd'hui lire trois lignes plus bas sur le tableau de contrôle des opticiens !
Globalement, six mois après l'opération, les six patients ont tous récupéré leur vision d'avant et deux d'entre eux voient maintenant beaucoup mieux. Ils ont également tous rapporté une meilleure sensibilité à la lumière et une vision nocturne plus performante. « Les couleurs des arbres et des fleurs me semblent beaucoup plus vives et j'ai pu apercevoir à nouveau des étoiles, chose qui ne m'était pas arrivée depuis mes 17 ans », raconte un des heureux participants. Les auteurs restent cependant prudents et veulent continuer à suivre les patients pour voir si les améliorations se poursuivent.
Selon les scientifiques, ces résultats montrent que la thérapie génique est efficace pour soigner des maladies oculaires. Dans le futur, ils souhaiteraient opérer des personnes plus jeunes afin d'empêcher très tôt la progression de la maladie. Ils aimeraient également adapter cette méthode médicale à d'autres pathologies de l'œil comme la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), un trouble fréquent qui entraîne une perte progressive de la vision avec les années. Cependant, de nombreuses études sont nécessaires pour identifier les gènes responsables de cette maladie et mettre au point une thérapie génique spécifique.


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