Les maladies rares, appelés également maladies orphelines sont "sous estimées" et "sous diagnostiquées" en Algérie, ont regretté des participants à une conférence sur le thème organisée samedi à Alger. Des spécialistes, des représentants d'associations, mais également des malades souffrant de ces pathologies ont jugé nécessaire de sensibiliser aux problématiques liées aux maladies rares dont les patients sont "nombreux". "La journée vise à sensibiliser les professionnels de la santé, le grand public et les autorités, sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients en Algérie et aux problématiques liées aux maladies rares, sous-estimée et sous-diagnostiquée", ont expliqué les organisateurs. Les organisateurs de cette journée, célébrée depuis 2008 en Algérie, ont choisi le thème "vivre avec une maladie rare : ensemble jour après jour" pour faire la lumière sur l'importance de faire valoir l'accès aux droits communs à tous les malades concernés. Il s'agit de l'accès au diagnostic, à l'information, à la citoyenneté, aux soins, aux thérapies innovantes et aux traitements. La journée est également un hommage aux patients, leurs familles et proches qui vivent au quotidien avec les maladies rares, ont indiqué les organisateurs. Une maladie rare est toute maladie dont la fréquence est faible et concerne moins d'une personne sur 2000. Il existe actuellement 7000 à 8000 maladies rares répertoriées. L'Algérie compte entre deux millions et deux millions et demi de personnes souffrant de maladies orphelines et qui touchent une personne sur deux mille dans le monde, selon les intervenants. 75% de ces maladies touchent les enfants mais elles peuvent survenir à n'importe quel âge, même adulte, est-il précisé. Certaines maladies n'affectent que les garçons. Les symptômes sont variés, complexes et évolutifs, non spécifiques, et une même maladie peut avoir des symptômes différents d'une personne à une autre. Toutes les fonctions peuvent être touchées et ces affections sont souvent chroniques et évoluent vers un handicap lorsqu'elles ne sont pas prises en charge à temps. Les conférenciers ont souligné que si le diagnostic est positif dans la période prénatale, il est possible de procéder à une interruption volontaire de la grossesse (IVG) puisque la loi l'autorise dans le cas où la vie de la mère est mise en danger. Le dépistage précoce à la naissance dans la plage de zéro à 2 ans est également conseillé. Ils ont rappelé que 20% des cas sont provoqué par des facteurs environnementaux (médicaments, pollutions, produits toxiques et stress) et 80% sont génétiques et sont provoqués par les mariages consanguins. En néphrologie comme en pédiatrie, en neurologie et en hématologie, il y a de nombreuses maladies orphelines, très souvent héréditaires qui nécessitent une prise en charge rigoureuse, est-il précisé. Un appel à l'adresse du mouvement associatif a été lancé pour plus de solidarité avec les parents des enfants souffrant de maladies rares et pour l'octroi de moyens à même d'alléger la souffrance de cette catégorie. Un autre appel a été lancé aux pouvoirs politiques pour une meilleure prise en charge des enfants malades, notamment ceux dont le cas nécessite une alimentation spécifique ou une scolarité adaptée à certains de leurs handicaps. Il était également question de l'amélioration des conditions d'insertion sociale des malades par la mise en place de structures spécialisées et d'un programme et une stratégie nationale, à l'instar de celle de la lutte contre le cancer. "Les maladies rares et orphelines nécessitent une véritable stratégie de prise en charge et un programme national de soins pour permettre aux malades de mener un train de vie normal et équilibré", ont convenu les différents intervenants. La Journée mondiale des maladies rares est célébrée chaque année le 28 février en présence des médecins, des malades et du mouvement associatif. Plusieurs manifestations ont été prévues à l'occasion dont cette conférence organisée par l'association Williams et Beuren et l'association Shiffa des maladies neuromusculaires en partenariat avec SANOFI COMPANY.
