Quelque deux millions d'Algériens atteints de «maladies rares» endurent de nombreuses contraintes en l'absence, notamment, d'un «circuit thérapeutique correct», déplore le président de l'Association «Shifa» des maladies neuromusculaires, le docteur Abdelkader Bouras, qualifiant cette endurance de «véritable parcours du combattant». S'exprimant à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, le dernier jour du mois de février, le docteur Bouras a dénombré à l'APS les «principales difficultés» auxquelles est confrontée cette catégorie de patients dans moult aspects de leur vie quotidienne, à savoir socio-économique, médicale et même environnementale. Il regrettera que «certaines pathologies orphelines ne sont pas considérées comme chroniques par les Caisses d'assurances maladies, en dépit des caractéristiques avérées de leur chronicité», tout en soulignant les coûts «excessifs» des tests génétiques, essentiellement réalisés au niveau des laboratoires privés, pénalisant le citoyen devant ces maladies. Le docteur Bouras cite l'exemple des prescriptions pour les patents atteints de la myopathie de Duchenne, revenant à 350000 DA sans être remboursés, tandis que les tests de la myopathie des ceintures (dystrophie des muscles) peuvent atteindre les 180 000 DA. Détaillant les limites de l'offre thérapeutique en direction de ces types de patients, le président de l'association «Shifa» cite, notamment, «l'absence de centres de référence et d'un laboratoire national de diagnostic génétique et moléculaire». Il rappellera, à ce propos, l'existence d'une seule unité destinée aux maladies rares au CHU Mustapha Pacha. Cette unité, annexée au Laboratoire central de biologie, assure des tests génétiques pour 25 pathologies orphelines, au moment où l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a dénombré pas moins de 8 000 d'entre elles. Est considérée comme «maladie rare» toute affection dont la prévalence est inférieure à 0,05%, soit touchant cinq personnes sur une population de 10000 individus. Il regrettera aussi l'indisponibilité de thérapies innovantes et de centres de références spécialisés dédiés à ces pathologies, et de mettre l'accent sur le manque de formation continue destinée au personnel soignant qui doit être spécialement formé pour pouvoir assurer une prise en charge de qualité. Il a déploré également l'absence de certains médicaments non encore commercialisés dans le pays. Sur les deux millions de patients reconnus dans la catégorie des maladies rares en Algérie, une majorité souffre de maladies dites «sanguines», fait-il encore remarquer, citant «l'hémophilie, la drépanocytose et la Béta-thalassémie», tandis que plus de 50000 patients sont atteints de maladies neuromusculaires (myopathies), à l'instar de la «myopathie de Duchenne» affectant les garçons et des myopathies des ceintures. De même que les myopathies métaboliques, l'amyotrophie spinale (le plus sévère étant de type 1 et touchant les nourrissons) et les maladies lysosomes (maladie de Gaucher, maladie de Fabry, etc.
