تمكن فريق أبحاث سعودي أميركي مشترك بقيادة رئيس وحدة أطفال الأنابيب وتقنيات الإنجاب بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود وأستاذ مساعد واستشاري أمراض وجراحات العقم والمساعدة على الإنجاب الدكتور صالح العسيري من التوصل إلى سبب العقم وفشل المبايض المبكر لدى ثلاث أخوات من عائلة سعودية. وتتبع الدكتور العسيري طريق استكمال التاريخ المرضي المفصل لكل من أفراد الأسرة والتاريخ المرضي الموسع للأسرة الذي تضمن ثلاثة أجيال والفحص الإكلينيكي للمصابات و إجراء أشعة وتحاليل مخبرية وهرمونية متخصصة للأفراد الأصحاء وللأخوات الثلاث المصابات وتحليل كامل للكروموسومات و الحمض النووي وعدد من تحاليل الدم للكشف عن وجود أجسام مضادة للغدد الصماء في الجسم، وبالتعاون مع مركز أبحاث متخصص تابع لكلية الطب في جامعة بيتسبيرغ بولاية بنسلفانيا في الولاياتالمتحدة الأميركية تم التوصل إلى تحديد الخلل الجيني المسؤول عن هذه الحالة في الأخوات الثلاث بعد إجراء سلسلة اختبارات جينية دقيقة باستخدام تقنيات متقدمة لكامل الحمض النووي والشفرة الجينية المستخرجة من الخلايا التي تم إجراء الاختبارات عليها، التي اشتملت على عينات من الدم و أنسجة من الجلد. ويعرف هذا الجين المصاب المكتشف اختصاراً ب«إم سي إم8»، وهو يوجد على الكروموسوم رقم 20 من الحمض النووي، وهو أحد الجينات التي تلعب دوراً مهماً في تحديد عدد ومخزون البويضات في المبيض في المراحل الأولى من تكون الجنين وبالتالي القدرة على الحمل و الإنجاب في المستقبل، بالإضافة إلى دوره المهم في تحديد سن البلوغ لدى الفتيات وسن اليأس لدى السيدات البالغات. مما يذكر أن اكتشاف هذا الخلل الجيني في البشر يعد الأول من نوعه على مستوى العالم، علماً أن نتائج هذا البحث سيقدم كورقة عمل في الاجتماع السنوي لجمعية الجينوم البشري الذي سيعقد في نيسان (أبريل) من العام الحالي في جينيف بسويسرا. ويفتح هذا الاكتشاف المجال واسعاً لسبل وطرق علاجية حديثة ومبتكرة عن طريق التأثير في كيفية وآلية عمل هذا الجين المصاب بالطفرة و من بينها العلاج الجيني عن طريق التأثير على عمل الجين المصاب أو استبداله بإحلال نسخة أخرى سليمة تقوم بوظيفته على النحو المطلوب، وهناك أمثلة مشجعة لهذا الأسلوب العلاجي ومنها ما وصل إلى مراحل متقدمة من الاختبارات الإكلينيكية أو إلى المراحل الأولى من الاستخدام الفعلي على المرضى في حالات محصورة ومحددة من سرطان الدم (الليوكيميا) والمايلوما المتعددة والهيموفيليا (من نوع ب) ومرض الباركينسون وحالات خاصة من العمى و التهاب البنكرياس الحاد و نقص المناعة الحاد لدى الأطفال، وتسخير مثل هذه الطرق العلاجية المبتكرة و تطويرها المستمر قد يجدد الأمل في المستقبل لمثل هؤلاء المريضات المصابات على الاحتفاظ بقدرتهن على الحمل والإنجاب وكذلك على التنبأ بشكل أكثر دقة وتحديداً بسن اليأس لدى السيدات غير المصابات في وقت مبكر مما يفيد كثيراً في تحديد مدى خطورة تعرضهن للأمراض المتعلقة بسن اليأس المبكر واتخاذ الاحتياطات الصحية و الوقائية الضرورية للشخص المصاب وأفراد أسرته من تلك الأمراض التي منها سرطانات القولون والمبيض و هشاشة العظام والخرف المبكر واعتلالات الذاكرة والشلل الرعاشي وأمراض القلب والشرايين والجلطات القلبية والسكتات الدماغية والوفاة المبكرة وغيرها، كما أن له دوراً واعداً و مهماً في إيجاد طرق وأساليب جديدة من أجل تحسين فرص نجاح التقنيات المساعدة على الإنجاب و من أهمها عمليات أطفال الأنابيب و الحقن المجهري.
