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La piste génétique
Déficience intellectuelle
Publié dans Le Midi Libre le 03 - 09 - 2011

Des chercheurs français ont identifié une mutation génétique qui pourrait être à l'origine de la déficience intellectuelle (DI). Une découverte d'importance : dans notre pays, 3% de la population serait concernée par ce handicap dont les causes sont encore très peu connues. Deux équipes françaises sont à l'origine de ce travail : celle de Laurence Colleaux de l'unité INSERM 781, «génétique et épigénétique des maladies métaboliques,neurosensorielles et du développement» (Paris) et celle de Jean Marc Egly de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg). Les scientifiques ont identifié «une mutation sur un gène impliqué dans la transcription de l'ADN en ARN messager». Le gène en question porte le nom de code MED23. Cette mutation va à son tour bouleverser l'expression d'autres gènes qui interviennent au niveau de la plasticité cérébrale. Autrement dit, de l'ensemble des mécanismes par lesquels le cerveau se modifie et évolue à partir des expériences vécues. Cette plasticité est donc directement liée aux processus de mémorisation, d'apprentissage… Pour Colleaux et Egly, cette anomalie d'expression des gènes constituerait donc une «signature moléculaire» de la déficience intellectuelle.
Rappelons que chaque année en France, entre 6.000 et 8.500 enfants naissent avec ce handicap. Comme le précise l'INSERM, «20% des cas de déficience peuvent être attribués à des facteurs environnementaux et 40% à des causes génétiques connues». Dans les 40% restants, les causes sont inconnues.
Des chercheurs français ont identifié une mutation génétique qui pourrait être à l'origine de la déficience intellectuelle (DI). Une découverte d'importance : dans notre pays, 3% de la population serait concernée par ce handicap dont les causes sont encore très peu connues. Deux équipes françaises sont à l'origine de ce travail : celle de Laurence Colleaux de l'unité INSERM 781, «génétique et épigénétique des maladies métaboliques,neurosensorielles et du développement» (Paris) et celle de Jean Marc Egly de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg). Les scientifiques ont identifié «une mutation sur un gène impliqué dans la transcription de l'ADN en ARN messager». Le gène en question porte le nom de code MED23. Cette mutation va à son tour bouleverser l'expression d'autres gènes qui interviennent au niveau de la plasticité cérébrale. Autrement dit, de l'ensemble des mécanismes par lesquels le cerveau se modifie et évolue à partir des expériences vécues. Cette plasticité est donc directement liée aux processus de mémorisation, d'apprentissage… Pour Colleaux et Egly, cette anomalie d'expression des gènes constituerait donc une «signature moléculaire» de la déficience intellectuelle.
Rappelons que chaque année en France, entre 6.000 et 8.500 enfants naissent avec ce handicap. Comme le précise l'INSERM, «20% des cas de déficience peuvent être attribués à des facteurs environnementaux et 40% à des causes génétiques connues». Dans les 40% restants, les causes sont inconnues.


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