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« Révolutionner le monde du diagnostic »
Elaine R. Mardis. Professeur de génétique à Washington University,Saint-Louis (USA)
Publié dans El Watan le 29 - 11 - 2008

Coauteur de l'article publié récemment dans la revue Nature, rapportant le premier génome séquencé d'une personne ayant eu un cancer (leucémie myéloïde), Mardis a bien voulu répondre aux questions d' El Watan.
Un génome asiatique, un autre africain, celui d'une femme décédée d'un cancer, mais aussi 27 vertébrés, et récemment une espèce éteinte, le mammouth. Plus rien ne semble arrêter la vélocité du séquençage de l'ADN ?
Il est tout à fait clair que le décryptage de l'ADN, surtout avec l'entremise des instruments ultrarapides « next-generation », suit une trajectoire surprenante. La production et l'analyse des données pour en tirer des informations sensées sont un challenge, requérant une étroite collaboration entre biologistes moléculaires et bio-informaticiens. C'est vrai que nous sommes juste au début de la trajectoire, mais avec les nouvelles technologies en cours de développement, la célérité et les coûts du séquençage vont révolutionner le monde du diagnostique.
De la disparition des espèces aux mutations des maladies, la génomique donne l'impression que l'on saura vraiment tout sur l'humain, jetant de nouvelles bases de combattre les maladies. Est-il si simple à ce point ?
Les maladies humaines ne sont surtout pas une simple sinécure dans la recherche. Il serait pratique d'aborder les questions des pathologies humaines avec les expériences conventionnelles. Mais au lieu d'utiliser les affichages conventionnels, l'on doit faire appel aux instruments de séquençage « next-generation » qui offrent des réponses moins chères tout en présentant un débit et une sensibilité extraordinairement grands. Ainsi l'on peut résoudre les questions des maladies humaines, longtemps restées au stade des hypothèses. L'exemple est montré par le premier génome d'une femme ayant eu un cancer de sang, quoique décédée, que mon équipe vient de déchiffrer.
Les dernières découvertes semblent un peu éclipser les questions éthiques...
Les questions éthiques sont au devant de tout ce qu'on entreprend, surtout dans un pays sans génétique socialisée et législation sur la confidentialité des informations génétiques. La controverse n'est pas notre soucis. Nous n'avons pas décodé le génome leucémique pour faire la Une de la presse, mais plutôt pour affiner plus nos connaissances en termes de mutations survenant à l'échelle génomique lors d'un cancer, histoire de changer les pistes thérapeutiques qu'on suivait durant les 25 dernières années.


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