العوامل الجينية أشارت الدراسات إلى زيادة في معدل إصابة أشقاء الطفل التوحدي بالتوحد بمقدار يتراوح بين 49-199 مرة. أضف الى ذلك أنه في حال عدم إصابة أشقاء الطفل التوحدي بالتوحد، فهم معرضون للإصابة باضْطرابات أخرى لها علاقة بتواصل المهارات الاجتماعية. كذلك فقد أظهرت التحاليل الترابطية (الإسهامية) إلى أن مناطق معينة من الكروموسومات 7 و2 و4 و15 و19 من المرجح أنها تساهم في الأساس الجيني للتوحد. كذلك فإن نسبة ظهور التوحد لدى التوأمين المتشابهين (وحيدي اللاقحة) أكثر من التوأمين غير المتشابهين (ازدواجيي اللاقحة). أشارت الدراسات أيضاً إلى أن الأطفال المصابين بالتوحد قد يعانون من بعض الاضطرابات الجينية: - فمثلاً واحد في المائة من الأطفال الذين لديهم توحد يعانون أيضاً من متلازمة الكروموسوم الهش (X. Fragile Syndrome). - في حين 2 % من أطفال التوحد عرضة للإصابة بمرض التصّلب الحَدَبي (Tuberous Sclerosis). - بيلةُ الفينيل كيتون إذا لم يعالج. العوامل البيولوجية تؤكد المعلومة العلمية، التي تُظهر أن نسبة عالية من الأطفال التوحديين تعاني من التخلف العقلي، ونسبة أكثر من المتوقع أن تعاني من الصرع (Epilepsy) نحو 4 إلى 32 في المئة من الأشخاص التوحديين يعانون (أو عانوا في فترة زمنية معينة من حياتهم) من الصرع التوتري - الارتجاجي (Tonic _ Clonic) أو ما يعرف باسْم الصرع الكبير (Grand mal)، وقد أظهر تخطيط كهربائية الدماغ (EEG) العديد من التسجيلات غير الطبيعية عند نحو 11 - 83 في المئة من مرضى التوحد. وهذا يؤكد على الدور المهم للعامل البيولوجي في إصابة الطفل بالتوحد. وقد أشارت الدراسات العديدة إلى أن نحو ثلثي الأطفال التوحديين (69 في المئة تقريباً) مصابون بالتخلف العقلي. كذلك فقد يصاحب التوحد حالات مرضية عصبية، وخاصة الحصبة الخلقية (Congenital Rubella) وبيلة الفنيل كيتون (Phenylketonuria) والتصلب المعجر. العوامل المناعية أشارت العديد من الأبحاث والدراسات الى أن عدم التوافق المناعي (Immunological Incompatibility) قد يساهم في حدوث التوحد، حيث تبين أن كريات الدم البيضاء من النوع اللمفاوي (Lymphocytes) التي تخص الجنين قد تتفاعل مع الأجسام المضادة للأم، والذي بدوره يرفع إمكانية تلف أو خراب النسيج العصبي للجنين. العوامل حول الولادة أشارت دراسة حديثة إلى أن التاريخ المرضي للأطفال التوحديين يشير إلى أن نسبة إصابة أمهاتهم بالنزيف بعد الثلث الأول من الحمل، إضافة الى وجود عقي (غائط الجنين) في السائل الأمنيوني عالية مقارنة مع باقي الأطفال. كذلك، فقد أشارت نفس الدراسة إلى أن التاريخ المرضي للتوحديين يشير إلى أن نسبة إصابتهم بفقر الدم (Anemia) ومتلازمة الضائقة التنفسية (Respiratory Distress Syndrome) في الشهر الأول بعد الولادة عالية مقارنة مع باقي الأطفال، وأن الأطفال التوحديين يكونون أكثر وزناً لدى الولادة. العوامل الدماغية أشارت عدة دراسات إلى أن نسبة ارتفاع الناقل العصبي السيروتونين (Serotonin) في دم الأطفال التوحديين (الذين لا يعانون أيضاً من التخلف العقلي) مرتفعة بشكل ملحوظ. كذلك، فقد أشارت نفس الدراسة إلى تضخم المادتين الرمادية (السنجابية) والبيضاء في المخ لدى الأطفال التوحديين في سن سنتين (غير أن المخيخ يبقى سليماً). كذلك، فقد لوحظ عند الأطفال المذكورين سابقاً كبر محيط الرأس في سن 12 شهراً. وقد يعود ذلك الى تضخم كل من الفص الصدغي (Temporal Lobe) والقذالي (Occipital Lobe) والجداري (Parietal Lobe)، في حين لم يطرأ تغير على الفص الجبهي (Frontal Lobe).