مرضى التليف الكيسي يعانون في الجزائر

مراصد
إعداد: جمال بوزيان
في حين يُعدّ أطباؤه على الأصابع..
مرضى التليف الكيسي يعانون في الجزائر
مرض جيني نادر يخنق أطفال الجزائر في صمت.. ولون أرجواني للتحسيس
بقلم: د. رمزي بوبشيش
مرض التليف الكيسي من أكثر الأمراض النادرة والوراثية شيوعا وانتشارا في العالم وفي الجزائر كذلك إلا أن هذا المرض النادر ومصابيه يعانون التعتيم والتجاهل ونادرا ما يسمع العوام بهذا المرض ومعاناة حامليه من نقص الأدوية المناسبة والفعالة لعلاجه وكذلك عدم الاعتراف الرسمي به كمرض نادر يستحق الدعم ومرض يستحق دعم علاجه وحق حاملي المرض في توفير الأدوية المتطورة في علاج المرض التليف الكيسي وحصولهم عليهم مجانا..
فعلى عكس الدول الأجنبية و الغربية التي يعرف فيه هذا المرض ثقافة تحسيسية عالية فأنشأت له الجمعيات والتبرعات وتم التحسيس له صحفيا وإعلاميا عبر قنوات تلفزيونية كما تم إنتاج فيلم سينمائي يمثل معاناة مرضى التليف الكيسي ففي أمريكا مثلا تم التحسيس والتوعية بهذا المرض من عام 1955 م حيث تم تأسيس مؤسسة التليف الكيسي الأمريكية.
وفي الجزائر تم أخيرا تأسيس الجمعية الجزائرية لمرضى التليف الكيسي للاهتمام والتحسيس بقضية حاملي مرضه وكذلك الاعتراف بهذا المرض وحق المرضى في العلاج والحصول على الأدوية المتطورة لعلاج هذا المرض. كما يعاني أيضا مرضى التليف الكيسي من التكفل الطبي المناسب بهم في المستشفيات فهذا المرض لا يخفى على العوام فقط فهو يخفى أيضا على بعض الأطباء وبالطريقة المناسبة والأمثل للتكفل بحاملي هذا المرض وتعاني الجزائر أيضا من نقص الأطباء المختصين المتكفلين بهذا المرض النادر الذي يخنق أصحابه في صمت فالمختصون في علاج هذا المرض يعدون على الأصابع ويجد حاملو هذا المرض التليف الكيسي صعوبة أحيانا في الحصول على الأدوية المناسبة لعلاج الأعراض الناتجة عن المرض وكذلك الحصول على المضادات الحيوية المناسبة لعلاج العدوى البكتيرية للجهاز التنفسي للمريض والمصاحبة لمرض التليف الكيسي وكذلك غلاء بعض الأدوية خصوصا لمن يملكون وظيفة أو تأمينا صحيا. وما يصعب ويزيد من تفاقم وضعية مرضى التليف الكيسي هو غياب الأدوية المناسبة خصيصا لهذا المرض عن الصيدليات المركزية للدولة أو الخاصة على مستوى الجزائر.
وسنحاول في مقالنا هذا التطرق بصفة عامة للأسباب والأعراض والمضاعفات وبعض طرق العلاج لهذا المرض النادر بغرض التحسيس والتوعية بقضية حاملي المرض ومعاناتهم.
اضطراب وراثي
التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يسبب تلفا في الرئتين والجهاز الهضمي وبعض الأعضاء الأخرى في الجسم حيث يؤثر على الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية وعادة ما تكون هذه السوائل المفرزة شفافة وزلقة. ولكن في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يتسبب الجين المسبب للمرض في أن تصبح الإفرازات لزجة وسميكة وبدلا من كون الإفرازات مزلقات فهي تسد الأنابيب والقنوات والممرات خاصة في الرئتين والبنكرياس.والتليف الكيسي ليس مجرد رئوي فقط فهو يصيب الرئتين وعددا من الأعضاء الأخرى في الجسم ففي الرئتين تؤدِّي مفرزات القصبات السميكة إلى سد المسالك التنفسية الصغيرة والتي تصبح مصابة بالعدوى والالتهاب.. ومع تقدم المرض تتثخن جدران القصبات وتتملى المسالك الهوائية بمفرزات مصابة بالعدوى
أما في الكبد فتسد المفرزات السميكة القنوات الصفراوية ممَّا قد يؤدي إلى ضرر الكبد. وقد تظهر حصيات في المرارة. وأما في البنكرياس قد تسد المفرَزات السميكة الغدة تماما بحيث لا يمكن أن تصل الإنزيمات الهضمية إلى الأمعاء.. وقد يقل إنتاج البنكرياس من الأنسولين لذلك يحدث لدى بعض المرضى مرض السكري..
وفي الأمعاء الدقيقة يمكن أن ينجم نوع من انسداد الأمعاء الناتج عن الافرازات السميكة وقد يتطلب جراحة عند حديثي الولادة.
الأسباب:
الجينات غير الطبيعيَّة:
يحدث التليف الكيسي عند ما يرث الشخص نسختين معيبتين -تحورات- لجين معين واحدة من كلّ من الوالدين ويسمى هذا الجين منظم موصلية الغشاء في التليف الكيسي cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). هناك عدد من التحورات التي تصيب جينة CFTR فمثلا يسمى أكثرها شيوعا تحور F508del.يتحكم جين CFTR في إنتاج البروتين الذي ينظم حركة الكلوريد والصوديوم (الملح) عبر أغشية الخلايا. تؤدي التحورات في الجين CFTR إلى خلل وظيفي في البروتين. عند ما لا يعمل البروتين بشكل صحيح تتعطَّل حركة الكلوريد والبيكربونات والصوديوم مما يؤدي إلى زيادة سماكة المُفرَزات في جميع أنحاء الجسم ويمكن أن يصاب الجين بالكثير من العيوب المختلفة ويرتبط نوع الطفرة الجينية بمدى شدة الحالة المرضية.
ويلزم أن يرث الأطفال من كلا والديهما نسخة واحدة من هذا الجين حتى يصابوا بهذا المرض. إذا ورث الأطفال نسخة واحدة فقط فإنهم لن يصابوا بداء التليف الكيسي ومع ذلك قد يصبحون حاملين للجين وينقلونه إلى أطفالهم.
الأعراض:
في الدول المتطورة علميا وطبيا يمكن تشخيص التليف الكيسي خلال الأشهر الأولى من الولادة قبل أن تتطور الأعراض وذلك بفضل فحص حديثي الولادة. أما لبعض الدول قليلة التطور في المجال الطبي فقد لا يُشخصون إلا بعد أن تظهر عليهم مؤشرات وأعراض التليف الكيسي.
تختلف مؤشرات وأعراض التليف الكيسي بحسب مدى شدة المرض. حتى إن الأعراض قد تزداد سوءا أو قد تتحسن في الشخص نفسه مع مرور الوقت.
يحتوي عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على مستوى أعلى من الأملاح عن الطبيعي. وعادةً ما يستطيع الآباء أن يتذوقوا طعم الملح عند تقبيل أطفالهم. تؤثر معظم المؤشرات والأعراض الأخرى للتليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
العلامات والأعراض التنفُّسية:
يتسبب المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليُّف الكيسي في انسداد الأنابيب التي تحمل الهواء من الرئتين وإليهما. ويتسبب ذلك في أعراض ومؤشرات مثل:
- سعال مستمر ينتِج مخاطًا سميكًا (البلغم)
الأزيز
- عدم تحمُّل ممارسة التمارين الرياضية
- الْتهابات الرِّئة المتكررة
- التهاب أو انسداد الأنف
- التهاب الجيوب الأنفية المتكرر
- العلامات والأعراض الهضمية.
المخاط السميك يمكنه أيضا سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس وإلى الأمعاء الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية لن تتمكن الأمعاء من امتصاص العناصر المغذية في الطعام المتناول وتكون النتيجة:
- رائحة كريهة وبرازًا دهنيًّا
- ضعفًا في اكتساب الوزن والنمو
- انسدادًا في الأمعاء وخاصة عند حديثي الولادة
- الإمساك المزمن أو الشديد الذي قد يشمل إجهادًا متكررًا أثناء محاولة خروج البراز.
يمكن أن تختلف أعراضُ التليف الكيسي تبعا لعمر الشخص.
الأطفالُ حديثو الولادة والأطفال الصغار:
يعانى حوالى 10 بالمائة من حديثي الولادة المصابين بالتليّف الكيسي من انسداد معوي والذي يسبب القيء وانتفاخ البطن وعدم التغوط ويتضاعف عِلَّوصُ العِقي في بعض الأحيان بانثقاب الأمعاء ويكون لدى بعض الأطفال حديثي الولادة التواء في الأمعاء على نفسه أو تخلق غير مكتمل للأمعاء. والأطفال حديثو الولادة الذين يكون لديهم علوص العقي meconium ileus تظهر على الدوام تقريبا أعراض أخرى للتليُّف الكيسي والعرض الأوَّل للتليّف الكيسي في الرضيع الذي لم يُصَب بعِلَّوص العقي غالبًا ما يكون التأخّر في استعادة وزن الولادة أو ضعف زيادة الوزن في 4 إلى 6 أسابيع من العمر.. ويرجع هذا الضعف في زيادة الوزن إلى ضعف امتصاص المواد الغذائية المتعلقة بالكمياتِ غير الكافية لإنزيمات البنكرياس يكون لدى الرضيع براز زيتي متكرر وغزير ذو رائحة كريهة وربما يحدث لديه انتفاخ في البطن.
الأطفال الأكبر سنا والبالغون:
ما لم يتم التشخيصُ من خلال فحص حديثي الولادة يَجرِي أخذُ نَحو نصف الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي أول مرة إلى الطبيب بسبب السعال المتكرِّر والازيز التنفسي والتهابات الجهاز التنفسي وقد يواجه الأطفالُ صعوبة في التنفس أو يعانون من الازيز التنفُّسي أو من كليهما ومع تفاقم المرض يُصاب الأطفالُ بنقص القدرة على ممارسة التمارين الرياضية وغالبًا ما تحدث الالتهابات الرئوية أكثر وتؤدي عدم كفاية الأكسجين إلى ازرقاق سرير الأظفار.. وقد تتشكل زوائد لحمية في الأنف.. وقد تمتلئ الجيوبُ بمُفرَزات سَميكة ممَّا يؤدِّي إلى التهابات الجيوب المزمنة أو المتكرر
ويمكن أن تحدث لدى الأطفال الأكبر سنا والبالغين نوباتٌ من الإمساك أو يحدث لديهم انسداد متكرِّر ومزمن في الأمعاء أحيانًا.وتشتمل الأَعرَاضُ على تغيُّر في نمط البراز وآلام ماغصة في البطن ونقص في الشهية وقيء أحيَانًا.. الارتجاع المعدي هو أمرٌ شائع نسبيًا بينَ الأطفال والبالغين.
عند ما يتعرَّق الطفلُ أو البالغ الذي يعاني من التليُّف الكيسي بشكل مفرط في الطقس الحار أو بسبب الحمَّى قد يحدث التجفاف بسبب زيادة فقدان الملح والماء.. قد يلاحظ الآباء تشكُّلَ بلورات الملح أو حتى طعم مالح على جلد طفلهم.
المضاعفات:
يُمكن أن تُؤثر مضاعفات التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي وكذلك أعضاء الجسم الأخرى.
مضاعفات الجهاز التنفسي:
- تضرر الممرات الهوائية (توسع القصبات) التليف الكيسي من مسببات توسع القصبات وهي حالة مرضية رئوية مزمنة يحدث فيها توسع وتندب غير طبيعي للممرات الهوائية (القصبات الهوائية) مما يزيد من صعوبة تحرّك الهواء داخل وخارج الرئتين وطرد المخاط من القصبات الهوائية.
- حالات العدوى المزمنة: يوفر المخاط السميك الموجود في الرئتين والجيوب الهوائية بيئة خصبة لنمو البكتيريا والفطريات.. وقد يُصاب مرضى التليف الكيسي بحالات عدوى الجيب الهوائي أو التهاب القصبات أو التهاب الرئة. ومن الشائع الإصابة بعدوى البكتيريا المقاومة للمضادات الحيوية ويصعب معالجتها.
- سعال الدم (نفث الدم): توسع القصبات قد يحدث بجوار الأوعية الدموية في الرئتين. والجمع بين تضرر الممرات الهوائية والعدوى يمكن أن يتسبب في سعال الدم.
- الفشل التنفسي: وبمرور الوقت قد يتسبب التليف الكيسي في تضرر أنسجة الرئة لدرجة فقدان وظيفتها. وعادة ما تسوء الوظيفة الرئوية تدريجيا وبالتالي تصبح مهددة للحياة. يُعَد الفشل التنفسي أكثر الأسباب الشائعة المؤدية إلى الوفاة.
- التفاقم الحاد: قد يواجه المصابون بالتليف الكيسي تفاقم الأعراض التنفسية مثل السعال مع فرط إفراز المخاط وضيق النفس. وهذا يسمى التفاقم الحاد ويلزمه العلاج بالمضادات الحيوية.. وأحيانا يمكن العلاج في المنزل ولكن قد يتطلب الأمر الرعاية والحجز في المستشفى.
مضاعفات الجهاز الهضمي:
- نقص التغذية: قد يسد المخاط السميك الأنابيب التي تحمل إنزيمات الهضم من البنكرياس إلى الأمعاء.. دُونَ هذه الإنزيمات لا يستطيع الجسم امتصاص البروتين أو الدهون أو الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون وبذلك لا تحصل على ما يكفي من العناصر المغذية.. قد يؤدي هذا إلى تأخر النمو أو فقدان الوزن أو التهاب البنكرياس.
- داء السكري: ينتج البنكرياس الأنسولين الذي يحتاجه الجسم لاستخدام السكر.. يزيد التليُّف الكيسي من خطر الإصابة بالسكري.. حوالي 20 بالمائة من المراهقين و40 بالمائة إلى 50 بالمائة من البالغين المصابين بالتليف الكيسي يصابون بالسكري.
- أمراض الكبد. الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد يصبح مسدودا أو ملتهبا يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشكلات في الكبد مثل اليرقان ومرض الكبد الدهني وتشمع الكبد - وأحيانا حصوات المرارة.
- انسداد الأمعاء: قد يحدث انسداد الأمعاء في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار.. وقد يحدث أيضًا الانغلاف وهو حالة تنزلق فيها قطعة من الأمعاء داخل جزء مجاور من الأمعاء.
أمراض الجهاز التناسلي:
_العقم عند الرجال: يُصاب معظم الرجال الذين لديهم تليف كيسي بالعقم لأن القناة التي توصل بين الخصيتين وغدة البروستات تكون إما مسدودة بالمخاط وإما مفقودة بالكامل.
- انخفاض الخصوبة عند النساء. على الرغم من أن النساء المُصابة بالتكيس الليفي قد تكون أقل خصوبة من النساء الأخريات فمن الممكن لهن أن يحملن حملًا ناجحًا. ومع ذلك فيمكن أن يزيد الحمل من مؤشرات التليف الكيسي وأعراضه سوءا.
مضاعفات أخرى:
ترقق العظام ما يسمى بهشاشة العظام: إن الأشخاص المُصابين بالتليف الكيسي أكثر عرضة للإصابة بترقق العظام الخطر. كما قد يواجهون الشعور بألم في المفاصل والتهاب المفاصل وألم في العضلات.
اختلال توازن المعادن والجفاف. قد يَضطرب توازن المعادن في الدم لدى الأشخاص المُصابين بالتليف الكيسي نظرا إلى أن تعرقهم أكثر ملوحة. ويجعلهم ذلك أكثر عرضة للإصابة بالجفاف وخصوصا عند ممارسة التمارين الرياضية أو الوجود في الطقس الحار. تشتمل مؤشرات المرض وأعراضه على زيادة سرعة القلب والإرهاق والضعف وانخفاض ضغط الدم.
مشكلات الصحة العقلية: قد تتسبب الإصابة بمرض مزمن لا علاج له في الشعور بالخوف والاكتئاب والقلق.
علاج التليف الكيسي:
ويشمل عدة علاجات ويجب أن يكون لدى الشخص المصاب بالتليف الكيسي برنامج شامل للعلاج من قبل طبيب من ذوي خبرة في رعاية مريض التليف الكيسي وهو طبيبُ أطفال أو طبيب امراض تنفسية لدى الطفل البالغ إلى جانب فريق من الأطباء والممرضات واختصاصي التغذية والمعالج الفيزيائي وتشتمل أهداف العلاج على الوقاية والعلاج على المدى الطويل من مشاكل الرئة والهضم وغيرها من المُضاعفات والحفاظ على التغذية ومن بين بعض هذه العلاجات:
التطعيمات الروتينية المضادات الحيوية والأدوية المستنشقة لتمييع مُفرَزات مجرى الهواء وتقنيات تنظيف المجرى الهوائي من المفرزات الأدوية التي تساعد على منع القصبات من التضيّق (موسِّعات القصبات) والستيرويدات القشرية أحيَانًا ومكمِّلات إنزيمات البنكرياس والفيتامينات
الغذائية عالية السُّعرات الحرارية.. أما عند الأشخاص الذين توجد لديهم تحورات معينة معدلات CFTR.
علاج الرئتين:
يركز علاج مشاكل الرئة على الوِقاية من انسداد مجرى الهواء ضبط العدوى.
ويجب أن يتلقى الشخصُ كل التطعيمات الروتينية وخاصة لحالات العدوى التي قد تسبب مشاكل في الجهاز التنفُّسي مثل الأنفلونزا والحصبة والسعال الديكي والمكوَّرات الرئوية والحماق كما يجب البدء بتقنيات تنظيف المجاري الهوائية والتي تشتمل على التصربف بالوضعية وقرع الصدر والنقر باليد على جدار الصدر وتشجيع السعال.. وتناول موسعات القصبات وهي الأدوية التي تساعد على منع القصبات من التضيّق.. ويمكن أن تخفف الكورتيكوستيرويدات مثل بريدنيزون أو ديكساميثازون الذي يُعطَى عن طريق الفم الأعراض عند الرضع الذين يعانون من التهاب القصبات الشديد وفي الأشخاص الذين لديهم تضيُّق في القصبات لم يستجب لموسعات القصبات.
المضاداتُ الحيوية:
يجب أن يبدأ أخذ المضادات الحيوية في أقرب وقت ممكن لعلاج التهاباتِ الجهاز التنفسي.. في او ل علامة على عدوى الجهاز التنفسي يَجرِي جمعُ عَيِّنَة من البلغم بالسعال واختبارها بحيث يمكن تحديدُ الكائن المسبِّب للعدوى ويمكن للطبيب أن يختار الأدويةَ التي تسيطر عليه على الأرجح.. ومن الشائع أن توجدَ العنقوديَّة الذهبيَّة Staphylococcus aureus بما في ذلك السُّلالات المقاومة للميثيسيلين أو السلالات الحساسة للميثيسيلين وأنواع الزوائف Pseudomonas عادة.. يمكن إعطاءُ العديد من المضادَّات الحيوية المختلفة عن طريق الفم لعلاج الالتهابات بالعنقوديَّة.. لعلاج عدوى الزائفة يُعطى الأشخاص الشكل المستنشق لتوبراميسين أو كوليستين لمدة 4 أسابيع.