ربيقة يشرف على إحياء ذكرى عيد النصر    رقم الأعمال يرتفع ب15 بالمائة    5 معطيات تنسف مزاعم روتايو    الوالي يعاين أشغال مشروع إزالة التلوّث من وادي الرغاية    مطاعم الرحمة.. موائد مبسوطة لعابري السبيل في رمضان    دعاء الجماعة أَوْلَى بالقبول من دعاء الفرد    مخططات مغرضة تستهدف الجزائر    الجزائر وتونس تُنسّقان لتأمين الحدود    وزير الاتصال ينظم مأدبة افطار لفائدة الأسرة الإعلامية الوطنية    الجزائر تُحضّر لإطلاق الجيل الخامس للنقّال    الجزائر تستنكر صمت مجلس الأمن    العدوان الصهيوني على غزة: ارتفاع حصيلة الضحايا إلى أزيد من 49 ألف شهيد و 112 ألف جريح    الوادي : تشييع جثمان شهيد الواجب الوطني الطيار المقدم نصر بكوش بمقبرة سيدي يوسف    وزيرة البيئة تؤكد أن الدولة عازمة على تحقيق نقلة نوعية في تسيير قطاع البيئة    الخارجية تُصدر بيانًا حول رفض فرنسا تسليم بوشوارب    المغرب: تحذير من مخاطر الاختراق الصهيوني الذي طال كافة المجالات في المملكة    الرابطة الأولى: فوز شباب بلوزداد على اتحاد بسكرة (4-2)    حج 2025: برمجة فتح الرحلات عبر "البوابة الجزائرية للحج" وتطبيق "ركب الحجيج"    تشغيل: بن طالب يبرز جهود القطاع في عصرنة المرفق العمومي ضمانا لجودة الخدمات    نسبة جاهزية موزعات البريد الآلية بلغت 96 بالمائة عبر الوطن    سويسرا : يوم تضامني مع المعتقلين السياسيين الصحراويين و حملة توقيعات للمطالبة بالإفراج عنهم    السيد سايحي يبرز مجهودات الدولة في توفير الهياكل الصحية عبر مختلف ربوع الوطن    المديرية العامة للاتصال برئاسة الجمهورية تعزي في وفاة الصحفية بالإذاعة الوطنية فاطمة ولد خصال    اليوم الدولي للغابات: تنظيم حملات للتشجير والتحسيس حول الحفاظ على الثروة الغابية بغرب الوطن    سعداوي يشدد على ضرورة اتخاذ التدابير الكفيلة لتسيير الفصل الثالث في أحسن الظروف    نحو إدراج التراث الأثري لمدينة تبسة ضمن القائمة الإرشادية للتراث العالمي بالجزائر    بطولة إفريقيا للمحليين 2025 : المنتخب الوطني يجري ثاني حصة تدريبية له    وفاة الصحفية السابقة بالإذاعة الوطنية فاطمة ولد خصال    مونديال 2026: "الخضر" يكثفون تحضيراتهم قبل التوجه إلى فرانسيس تاون    حشيشي يؤكد على ضرورة الالتزام بآجال المشروع الجديد لضغط الغاز بغرد النص    وزير الداخلية و الجماعات المحلية و التهيئة العمرانية في زيارة عمل إلى ولاية قسنطينة    الجمعية الثقافية السينمائية "أضواء" تحيي الذكرى ال63 لعيد النصر    روتايو.. شر بشري وغباء إداري    في باكستان.. حرصٌ على اللباس المحتشم    ورشة مفتوحة لتغيير وجه المدينة    خطوات جديدة لمرافقة وترقية الاستثمار    "بريد الجزائر" يطلق صفحة خاصة بتطبيق "بريدي موب"    المسموح والممنوع في الخدمات الرقمية نحو الخارج    نجوم في بيت الفن والسمر    اختبار صعب ل"الخضر" في طريق التأهل لمونديال 2026    يوسف بلايلي سلاح بيتكوفيتش في مباراة بوتسوانا    لهفة الصائمين تعترض مساعي الحد من تبذير الخبز    7 متنافسين على المقعد الرياضي الأكثر نفوذا    الجزائر تدين بشدة الهجوم الإرهابي على موكب الرئيس الصومالي    مهرجان للإنشاد والمديح بسكيكدة    الخضر يبحثون عن الفوز للاقتراب من المونديال    حج 2025 : اجتماع تنسيقي لمتابعة عملية تسيير رحلات الحج    قال إن المنتخب الجزائري يملك توليفة رائعة من اللاعبين.. صهيب ناير سعيد باللعب مع الجزائر    متى يباح الإفطار للصائم    أجمل دعاء يقال في رمضان    الذكرى ال63 لعيد النصر: تنظيم ندوة فكرية حول تجليات عيد النصر في المخيال الأدبي والفني الجزائري    اتخاذ إجراءات ضد 53 مستورد للمورد    هل حافظت "طيموشة 3" على التألّق نفسه؟    بهجة رحال ونوري الكوفي نجما النوبة    الحويني في ذمة الله    جاهد لسانك بهذا الدعاء في رمضان    هذا موعد أول رحلة حج    12 مطارا و150 رحلة لنقل 41 ألف حاج    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الدعوة إلى الكشف المبكر لاضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي (مختصون)

دعا المختصون المشاركون يوم الخميس في اليوم الدراسي التحسيسي حول مرض بيلة الفينيل كيتون المعروف باضطراب التمثيل الغذائي الوراثي إلى وضع برنامج وطني للكشف المبكر عن المرض منذ الوهلة الأولى من حياة الطفل.
وأكدت رئيسة مصلحة الأطفال الرضع بالمؤسسة الاستشفائية نفيسة حمود بارني سابقا الأستاذة زكية عرادة أن الهدف من تنظيم هذا اليوم العلمي التحسيسي هو التعريف بمرض التمثيل الغذائي الوراثي لدى بعض الأطباء الذين لازالوا يجهلونه وعرض وسائل تشخيصه من أجل التكفل الجيد بالمرض.
وحثت في نفس الإطار على تحسيس السلطات العمومية حول هذا المرض الجيني الخطير الذي يتسبب في إعاقة ذهنية ونوبات صرع.
وترى نفس المختصة أن الكشف المبكر لاضطراب التمثيل الغذائي الوراثي يتمثل في إجراء تحاليل بيولوجية تقوم بها حتى الآن بعض المخابر عبر القطر فقط مؤكدة بأن التشخيص المبكر لهذا المرض يساهم حسبها- في التكفل الجيدة بالداء لضمان حياة عادية للأطفال.
كما دعت إلى توفير العلاج الموجه إلى هذا المرض من أغذية خاصة وأدوية للتكفل الجيد بالمرض الذي يمكن تفاديه والوقاية منه.
وأشارت إلى تسجيل 60 عائلة حاملة للجين المتسبب في مرض اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي.
أما رئيسة المجلس العلمي للمستشفى نفيسة حمود الأستاذة لويزة شاشوة فقد ثمنت من جهتها أهمية تنظيم هذا اليوم العلمي مذكرة بضرورة إجراء كشف مبكر للمرض منذ الوهلة الأولى من حياة الطفل مشيرة إلى التكاليف الباهظة للتكفل بالمرض الذي يتسبب في الإعاقة الذهنية ناهيك عن المعاناة الاجتماعية للعائلات.
وأوضحت رئيسة مصلحة الاستعجالات الطبية للأطفال الأستاذة حسينة براح من جهة أخرى أن هذا المرض الوراثي الذي يصيب الاستقلاب (ميطابوليزم) لازال غير معروف ببلدان المغرب العربي مشيرا على سبيل المثال إلى تسجيل حالة واحدة لكل 100 ألف ساكن بفينلندا وحالة واحة لكل 2500 ساكن بتركيا.
وحسب نفس المختصة فان أعراض المرض تتمثل في نقص في الأنزيمات وتراكم الفينيلالانين السامة بالمخ مما يتسبب في الإعاقة الذهنية مؤكدة أن المرض إذا استقر لدى الطفل فانه لارجعة فيه مما يستدعي تقديم المساعدات لعائلات وجمعيات المرضى.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.